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Screening of genetic alterations related to non-syndromic hearing loss using MassARRAY iPLEX(R) technology

Processo: 15/21350-5
Modalidade de apoio:Auxílio à Pesquisa - Publicações científicas - Artigo
Data de Início da vigência: 01 de dezembro de 2015
Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2017
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Edi Lúcia Sartorato
Beneficiário:Edi Lúcia Sartorato
Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Surdez  Genética médica 
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:MassARRAY | Surdez | Genética Médica

Resumo

Os recentes avanços na genética molecular permitiram determinar as causas genéticas de perda auditiva não-sindrômica, e mais de 100 genes têm sido relacionados com o fenótipo. Devido a esta heterogeneidade genética extraordinária, uma grande porcentagem de pacientes permanecem sem diagnóstico molecular. Esta condição implica a necessidade de novas estratégias metodológicas, a fim de detectar um maior número de mutações em múltiplos genes. Neste trabalho, foi otimizado e testado um painel de 86 mutações em 17 genes diferentes rastreados usando uma tecnologia de genotipagem de alto rendimento para determinar a etiologia molecular da perda auditiva. (AU)

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