Screening of genetic alterations related to non-syndromic hearing loss using MassARRAY iPLEX(R) technology

• Processo: 15/21350-5
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Publicações científicas - Artigo
• Data de Início da vigência: 01 de dezembro de 2015
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2017
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Edi Lúcia Sartorato
• Beneficiário: Edi Lúcia Sartorato
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Surdez Genética médica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: MassARRAY | Surdez | Genética Médica

Resumo

Os recentes avanços na genética molecular permitiram determinar as causas genéticas de perda auditiva não-sindrômica, e mais de 100 genes têm sido relacionados com o fenótipo. Devido a esta heterogeneidade genética extraordinária, uma grande porcentagem de pacientes permanecem sem diagnóstico molecular. Esta condição implica a necessidade de novas estratégias metodológicas, a fim de detectar um maior número de mutações em múltiplos genes. Neste trabalho, foi otimizado e testado um painel de 86 mutações em 17 genes diferentes rastreados usando uma tecnologia de genotipagem de alto rendimento para determinar a etiologia molecular da perda auditiva. (AU)