Sequenciamento integral do dna mitocondrial no diagnóstico da neuropatia óptica hereditária de leber (lhon)

• Processo: 14/10188-0
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2016
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2018
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Edi Lúcia Sartorato
• Beneficiário: Edi Lúcia Sartorato
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Pesquisadores associados: José Paulo Cabral de Vasconcellos
• Bolsa(s) vinculada(s): 17/17790-5 - Sequenciamento integral do DNA mitocondrial no diagnóstico da Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON), BP.TT; 17/04683-6 - Sequenciamento integral do DNA mitocondrial no diagnóstico da neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON), BP.TT
• Assunto(s): Oftalmologia Sequenciamento de nova geração Doenças do nervo óptico
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: leber | neuropatia óptica | Ngs | Oftalmologia

Resumo

O objetivo principal será realizar o sequenciamento completo do genoma mitocondrial em pacientes brasileiros (com quadro clínico típico de LHON. Os objetivos específicos serão: Verificar a frequência das mutações secundárias, fazer a correlação fenótipo/genótipo e explicar a expressão variável desta condição; pesquisar os haplogrupos dos pacientes com alteração molecular; e determinar novas variantes relacionadas à neuropatia óptica. Serão avaliados 66 pacientes clinicamente afetados pela LHON. Nos pacientes que não apresentarem mutações primárias, serão realizadas capturas de genes alvos e Sequenciamento Paralelo Massivo com o Kit Agilent SureSelect utilizando a plataforma Illumina HiSeq 2000. Com este trabalho, espera-se obter o espectro de mutações relacionadas à LHON presentes na nossa população, permitindo otimizar testes de diagnóstico molecular com vistas ao prognóstico, tratamento e aconselhamento genético. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

ARROJO MARTINS, FABIO TADEU; DO AMOR DIVINO MIRANDA, PAULO MAURICIO; AMARAL FERNANDES, MARCELA SCABELLO; MACIEL-GUERRA, ANDREA TREVAS; SARTORATO, EDI LUCIA. Optimization of a genotyping screening based on hydrolysis probes to detect the main mutations related to Leber hereditary optic neuropathy (LHON). MOLECULAR VISION, v. 23, JUL 21 2017. (14/10188-0)