| Processo: | 14/10188-0 |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Regular |
| Data de Início da vigência: | 01 de março de 2016 |
| Data de Término da vigência: | 28 de fevereiro de 2018 |
| Área do conhecimento: | Ciências da Saúde - Medicina |
| Pesquisador responsável: | Edi Lúcia Sartorato |
| Beneficiário: | Edi Lúcia Sartorato |
| Instituição Sede: | Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil |
| Município da Instituição Sede: | Campinas |
| Pesquisadores associados: | José Paulo Cabral de Vasconcellos |
| Bolsa(s) vinculada(s): | 17/17790-5 - Sequenciamento integral do dna mitocondrial no diagnóstico da neuropatia óptica hereditária de leber (lhon),
BP.TT 17/04683-6 - Sequenciamento integral do dna mitocondrial no diagnóstico da neuropatia óptica hereditária de leber (lhon), BP.TT |
| Assunto(s): | Oftalmologia Sequenciamento de nova geração Doenças do nervo óptico |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | leber | neuropatia óptica | Ngs | Oftalmologia |
Resumo
O objetivo principal será realizar o sequenciamento completo do genoma mitocondrial em pacientes brasileiros (com quadro clínico típico de LHON. Os objetivos específicos serão: Verificar a frequência das mutações secundárias, fazer a correlação fenótipo/genótipo e explicar a expressão variável desta condição; pesquisar os haplogrupos dos pacientes com alteração molecular; e determinar novas variantes relacionadas à neuropatia óptica. Serão avaliados 66 pacientes clinicamente afetados pela LHON. Nos pacientes que não apresentarem mutações primárias, serão realizadas capturas de genes alvos e Sequenciamento Paralelo Massivo com o Kit Agilent SureSelect utilizando a plataforma Illumina HiSeq 2000. Com este trabalho, espera-se obter o espectro de mutações relacionadas à LHON presentes na nossa população, permitindo otimizar testes de diagnóstico molecular com vistas ao prognóstico, tratamento e aconselhamento genético. (AU)
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