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Avaliação de múltiplos Polimorfismos Genéticos em mulheres com Síndrome dos Ovários Policísticos

Processo: 15/26152-7
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de maio de 2016 - 31 de outubro de 2018
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
Pesquisador responsável:Rui Alberto Ferriani
Beneficiário:Rui Alberto Ferriani
Instituição-sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
Pesq. associados: Anderson Sanches de Melo ; Carolina Sales Vieira ; Rosana Maria dos Reis ; Valeria Aguiar Gomes
Assunto(s):Hiperandrogenismo  Síndrome do ovário policístico 

Resumo

Introdução: Na tentativa de minimizar a heterogeneidade do estudo genético na síndrome dos ovários policísticos (SOP), autores chineses realizaram a primeira avaliação do genoma humano nestas mulheres e demonstraram maior freqüência do polimorfismo genético associado aos genes LHCGR, THADA, DENND1A, FSHr, YAP1, RAB5B/SUOX e SUMO1P1. Estes achados também foram demonstrados em populações dos EUA e países europeus, apesar da heterogeneidade étnica e geográfica da SOP. No Brasil, este dado ainda não foi avaliado. Conhecendo-se possíveis variantes genéticas relacionadas a este distúrbio, será possível estabelecer políticas de atenção à saúde para portadoras de SOP com o intuito de minimizar o gasto público com suas repercussões metabólicas e cardiovasculares ao longo da vida através de medidas adequadas de prevenção primária e secundária. Objetivos: Avaliar a associação dos polimorfismos genéticos [LHCGR (rs13405728) THADA (rs12468394, rs12478601), DENND1A (rs10818854, rs 10986105), FSHr (rs2349415, 2268361), YAP1 (rs1894116), RAB5B/SUOX (rs705702), c9orf3 (rs4385527, rs3802457) e SUMO1P1 (rs6022786)] com a presença de SOP em mulheres brasileiras comparadas à mulheres ovulatórias sem este distúrbio. Secundariamente, avaliar a relação destes polimorfismos com a presença de marcadores inflamatórios e metabólicos da disfunção do tecido adiposo, síndrome metabólica (MeTS), obesidade, resistência insulínica (RI) e as características definidoras da SOP (anovulação cônica, hiperandrogenismo clínico e/ou laboratorial e morfologia ultrassonográfica de ovários policísticos).Pacientes e Métodos: Estudo observacional, do tipo caso-controle que avaliará 392 mulheres divididas em dois grupos: 1) SOP (casos): composto por 196 mulheres portadoras de SOP e 2) Controle: representado por 196 mulheres ovulatórias sem SOP. Todas as pacientes serão submetidas à avaliação clínica (idade, índice de massa corporal, raça, características do ciclo menstrual, pressão arterial sistólica e diastólica, circunferência abdominal, hirsutismo e acantosis nigricans), laboratorial (hormônio folículo estimulante, hormônio tireo-estimulante, testosterona total, sulfato de deidroepiandrostenediona, 17 hidróxi progesterona, glicemia jejum, insulina jejum, homeostasis model assessment-insulin resistance index, lipidograma, MeTS, adiponectina total, adiponectina de alto peso molecular, leptina, fator de necrose tumoral ±), ultrassonográfica (morfologia de ovários policísticos e volume ovariano) e análise por reação em cadeia da polimerase (PCR) dos polimorfismos de nucleotídeo simples propostos nos objetivos. (AU)