| Processo: | 17/12742-2 |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Regular |
| Data de Início da vigência: | 01 de novembro de 2017 |
| Data de Término da vigência: | 31 de outubro de 2019 |
| Área do conhecimento: | Ciências da Saúde - Medicina - Cirurgia |
| Pesquisador responsável: | Eduardo Mazzucchi |
| Beneficiário: | Eduardo Mazzucchi |
| Instituição Sede: | Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil |
| Pesquisadores associados: | Giovanni Scala Marchini ; Kátia Ramos Moreira Leite ; Miguel Srougi ; Nayara Izabel Viana ; Ruan César Aparecido Pimenta ; Sabrina Thalita dos Reis Faria |
| Assunto(s): | Cistinúria Urologia Genética |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | Cistinuria | genética | urologia |
Resumo
O objetivo deste estudo consiste no mapeamento de mutações genéticas de famílias brasileiras que possuem indivíduos com e sem diagnóstico de cistinúria a fim de validar internamente mutações já descritas nos genes SLC73A1 e SLC7A9, e procurar por novas alterações nestes mesmos genes que possam estar associadas ao desenvolvimento da cistinúria em nossa população. Além disso, iremos sequenciar também a região do gene PBX1, para validarmos nossos resultados prévios e eventualmente descrever novas alterações genéticas que possam estar associadas à cistinúria. (AU)
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