Estudo de marcadores dos cromossomos sexuais na população do estado de São Paulo: análise de 32 X-InDels e 23 Y-STRs

• Processo: 16/10138-8
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 2017
• Data de Término da vigência: 31 de outubro de 2019
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética
• Pesquisador responsável: Regina Maria Barretto Cicarelli
• Beneficiário: Regina Maria Barretto Cicarelli
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Farmacêuticas (FCFAR). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Araraquara. Araraquara , SP, Brasil
• Bolsa(s) vinculada(s): 17/23787-7 - Estudo de marcadores dos cromossomos sexuais na população do estado de São Paulo: análise de 32 X-InDels e 23 Y-STRs, BP.TT
• Assunto(s): Genética forense Antropologia forense DNA Cromossomo Y Cromossomo X
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: cromossomo X | Cromossomo Y | Dna | genética forense | identificação humana | Genética Forense

Resumo

A análise de marcadores STR dos cromossomos autossomos é considerada o método padrão utilizado em identificação humana e genética forense, pois apresenta um alto poder de discriminação que é suficiente para solucionar a maioria dos casos. Entretanto, em casos específicos, como na resolução de um caso de investigação de paternidade onde o suposto pai está ausente e é necessária a reconstrução genética por meio de familiares próximos, somente a análise de STRs autossômicos pode não ser suficiente para obtenção de um resultado conclusivo. Assim, há a necessidade da análise de marcadores dos cromossomos sexuais X e Y para complementar os resultados dos marcadores autossômicos e obter um laudo conclusivo. Além disso, é comum neste contexto a análise de amostras de DNA degradado e/ou contaminado. Nestes casos, pode haver dificuldades de análise dos marcadores STRs e recomenda-se a utilização de diferentes tipos de marcadores, por exemplo os InDels, que apresentam um menor fragmento a ser analisado após a PCR, aumentando a chance de sucesso na análise deste tipo de material. Neste projeto, serão utilizados dois conjuntos de marcadores dos cromossomos sexuais (32 X-InDels e 23 Y-STRs) para estudo da população do estado de São Paulo, visando a avaliação de diferentes parâmetros forenses. A diversidade genética existente em indivíduos de um mesmo grupo e entre diferentes grupos populacionais, pode ser avaliada a partir da distribuição das frequências alélicas de marcadores moleculares. É necessário ressaltar que esse tipo de pesquisa não pode ser considerado como algo meramente técnico, porque as informações de frequencias são de extrema importância na resolução de casos criminais e/ou paternidades complexas, que em ambas as situações envolvem sentimentos, perdas, heranças e a dignidade do ser humano. Portanto, o projeto tem grande importância, permitindo a transferência de tecnologias para a comunidade, um dos principais objetivos da pesquisa científica acadêmica. Esses dados darão mais suporte estatístico para o uso destas metodologias em casos de identificação humana e/ou identificação de paternidade para a população. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

JANNUZZI, JULIANA; RIBEIRO, JULYANA; ALHO, CLARICE; LAZARO E ARAO, GRASIELLY DE OLIVEIRA; CICARELLI, REGINA; DUTRA CORREA, HEITOR SIMOES; FERREIRA, SUELEN; FRIDMAN, CINTIA; GOMES, VERONICA; LOIOLA, SILVIA; et al. Male lineages in Brazilian populations and performance of haplogroup prediction tools. FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL-GENETICS, v. 44, JAN 2020. (16/10138-8)

PINTO, NADIA; PEREIRA, VANIA; TOMAS, CARMEN; LOIOLA, SILVIA; CARVALHO, ELIZEU F.; MODESTI, NIDIA; MAXZUD, MARIANA; MARCUCCI, VALERIA; CANO, HORTENSIA; CICARELLI, REGINA; et al. Paternal and maternal mutations in X-STRs: A GHEP-ISFG collaborative study. FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL-GENETICS, v. 46, MAY 2020. (16/10138-8)