Analise de "snps" nao-sinonimos em genes expressos em tumores de cabeca e pescoco.

• Processo: 00/14427-6
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2001
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2003
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Emmanuel Dias-Neto
• Beneficiário: Pedro Edson Moreira Guimarães
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Prognóstico Prevenção Detecção Polimorfismo de um único nucleotídeo
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Deteccao | Predisposicao | Prevencao | Prognostico | Snps

Resumo

O polimorfismo mais comum no genoma humano é denominado SNP (Single Nucleotide Polymorphism). Estes polimorfismos, quando localizados em regiões codificadoras dos genes, podem alterar a seqüência protéica, gerando proteínas com diferentes atividades biológicas. Este tipo de SNPs, que se localiza dentro de regiões codificadoras e leva a uma alteração da seqüência protéica, é de grande importância para a compreensão da variabilidade fenotípica de nossa espécie. Neste sentido, as seqüências produzidas dentro do Projeto Genoma do Câncer Humano Ludwig/FAPESP (HCGP), comprovadamente derivadas da região mais central dos genes humanos, deve prestar uma importante contribuição para a identificação de SNPs relevantes. Neste projeto, pretendemos confirmar a existência e avaliar a freqüência de novos SNPs humanos presentes em genes expressos em tumores de cabeça e pescoço. O HCGP já gerou mais de 150 mil ESTs derivadas destes tumores, aumentando desta maneira em mais de 30 vezes o número de ESTs derivadas destes tumores. Estes tumores estão entre as neoplasias mais comuns sendo responsáveis pela terceira maior causa de mortes em países em desenvolvimento e possuindo uma incidência global de 500.000 novos casos por ano. Os SNPs encontrados poderão ser úteis no estudo de predisposição ao desenvolvimento desta neoplasia, e serão ainda investigados em termos de influência no prognóstico e resposta ao tratamento. (AU)