Investigação clínica, citogenética e molecular em pacientes com cromossomos marcadores supernumerários

• Processo: 10/04178-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2010
• Data de Término da vigência: 31 de outubro de 2011
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
• Beneficiário: Ana Rosa Noronha Dutra
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Aconselhamento genético Peixes Genética
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: aconselhamento genético | alteração cromossômica | array | correlação genótipo-fenótipo | cromossomo marcador | Fish | Genética

Resumo

O aprimoramento das técnicas citogenéticas e moleculares, entre elas a técnica de hibridação in situ por fluorescência (FISH) e as técnicas baseadas em arrays, tem permitido uma caracterização das alterações cromossômicas com um maior grau de resolução, possibilitando uma correlação genótipo-fenótipo mais precisa e uma melhor compreensão do papel da arquitetura genômica na formação dos rearranjos. Dentre as alterações cromossômicas, encontram-se os cromossomos marcadores supernumerários, um grupo heterogêneo caracterizado pela presença de pequenos cromossomos extra, estruturalmente anormais, que não podem ser bem caracterizados por meio das técnicas clássicas de citogenética.No presente projeto serão investigados pacientes portadores de cromossomos marcadores autossômicos por meio das técnicas de citogenética clássica e de FISH, array de alta resolução e sequenciamento forma a: 1) caracterizar o desequilíbrio genômico, determinar sua extensão e pontos de quebra 2) determinar o mecanismo molecular de formação da alteração; e; 3) correlacionar os achados com as alterações fenotípicas. Os resultados obtidos permitirão um melhor delineamento do papel dos genes no fenótipo, um maior conhecimento das alterações cromossômicas e genômicas, e de seus mecanismos de formação, fornecendo subsídios para um acompanhamento dos pacientes e para o aconselhamento genético familiar.