Investigação de loco gênico em famílias com Síndrome Richieri-Costa-Pereira

• Processo: 10/17712-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2011
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 2013
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maria Leine Guion de Almeida
• Beneficiário: Francine Pinheiro Favaro
• Instituição Sede: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC). Universidade de São Paulo (USP). Bauru , SP, Brasil
• Assunto(s): Anormalidades craniofaciais Doenças genéticas Doenças raras Deformidades congênitas dos membros Mandíbula Mapeamento genético
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Anomalias de membros | Fissura de mandíbula | Mapeamento gênico | Síndrome Richieri-Costa-Pereira | Anomalias craniofaciais

Resumo

Este projeto tem como objetivo identificar o gene causador da Síndrome Richieri-Costa-Pereira, uma síndrome genética rara, com padrão de herança autossômico recessivo e provável efeito do fundador. A casuística é composta por 20 indivíduos afetados (17 famílias aparentemente não relacionadas) cadastrados no Banco de Dados da seção de Genética Clínica do HRAC-USP/Bauru, e de 50 familiares que concordaram em participar desse estudo. Inicialmente será realizada análise de múltiplos SNPs (Single Nucleotide Polimorphisms), utilizando-se a plataforma Affymetrix GeneChips mapping 100K array (Affymetrix Inc., Santa Clara, CA, USA), em 5 das 17 famílias, as quais foram consideradas informativas (isto é, por apresentarem segregação do fenótipo com padrão típico de herança autossômica recessiva, contendo pelo menos dois indivíduos afetados na mesma irmandade com ou sem consanguinidade parental), para identificar região cromossômica candidata. Uma vez identificada essa região, será realizado estudo de ligação com marcadores microssatélites de dinucleotídeos altamente repetitivos e SNPs específicos para a região em questão, a fim de confirmar a ligação e restringir a região que contenha o gene causador do fenótipo. Gene(s) candidato(s) presentes nessa região serão sequenciados. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

FAVARO, Francine Pinheiro. Investigação de loco gênico em famílias com síndrome Richieri-Costa-Pereira. 2013. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Odontologia de Bauru (FOB/SDB) Bauru.