Estudo multicêntrico para validação de base de dados e de estratégia para investigação diagnóstica de fendas orofaciais no brasil

• Processo: 08/09657-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 2008
• Data de Término da vigência: 31 de outubro de 2010
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Saúde Coletiva - Saúde Pública
• Pesquisador responsável: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
• Beneficiário: Mailme de Souza Oliveira
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 08/50421-4 - Estudo multicêntrico para validação de base de dados e de estratégia para investigação diagnóstica de fendas orofaciais no Brasil, AP.R
• Assunto(s): Bases de dados Anormalidades craniofaciais Síndrome de DiGeorge
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Anomalias Craniofaciais | Base de Dados | Centro de referência | Fendas orofaciais típicas | Investigação diagnóstica | Síndrome Velocardiofacial | Saúde Coletiva

Resumo

As fendas orofaciais típicas (FOT) estão entre as mais freqüentes anomalias morfológicas humanas e, entre as anomalias craniofaciais (ACF), é o grupo de maior prevalência. Na maioria dos casos, a FOT é isolada e tem causa multifatorial, no entanto em considerável proporção dos afetados, esta se associa a outras anomalias congênitas. Nestas situações, podem se tratar de condições de anomalias congênitas múltiplas (ACM) sem diagnóstico específico ou sindrômicos. Dentre as mais de 300 síndromes com FOT, a síndrome velocardiofacial (SVCF) é a mais comum associada à fenda palatal. As FOTs representam um significativo problema de saúde pública, devido à importante morbidade, reabilitação prolongada e à complexa etiologia dessas condições. Embora a gravidade desses defeitos seja variável, o tratamento multidisciplinar é freqüentemente necessário. No Brasil, a atenção à saúde do portador de ACF vem ganhando espaço no setor público de saúde. Entretanto, ainda são necessárias melhorias na atenção à saúde e elaboração de propostas de estruturação funcional do SUS na área. A obtenção de informações para caracterização clínica e etiológica, a investigação da história natural e a identificação de fatores de risco para ACF na população brasileira são etapas indispensáveis para o planejamento da atenção à saúde. Neste contexto, pretende-se trazer duas contribuições para o incremento da atenção à saúde dos portadores de fendas orais: a validação da base de dados desenvolvida por este grupo de pesquisa junto à Organização Mundial de Saúde (OMS) para FOT e a implantação de um centro de referência para diagnóstico laboratorial da síndrome velocardiofacial. A base de dados sobre FOT a ser validada é constituída por um questionário e um manual de instruções, cujas informações compreendem dados demográficos, história gestacional, do parto, neonatal e familial, codificação conforme International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems (ICBDMS, 2001) e Classificação Internacional de Doenças (CID-10), características clínicas, resultados de exames, evolução e plano de tratamento. O questionário e o manual de registro serão testados ao longo de seis meses, a partir de dados coletados em dois grupos de análise, sendo um composto por três serviços da RRTDCF e outro por quatro serviços de genética com atendimento específico de portadores de FOT não ligados à RRTDCF, todos já envolvidos no projeto. Quanto à investigação diagnóstica, serão incluídos neste estudo 100 indivíduos com hipótese diagnóstica de SVCF pertencentes aos mesmos centros acima mencionados e previamente avaliados por geneticista clínico. O material coletado será encaminhado ao Departamento de Genética Médica da FCM/Unicamp para diagnóstico laboratorial. Além da confirmação diagnóstica, pretende-se estimar os custos de manutenção de um centro de referência para investigação diagnóstica desta condição clínica, assim como a viabilidade de sua manutenção.