Identificação e estudo de genes associados ao fenótipo distrófico

• Processo: 11/15543-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2012
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2013
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Mariz Vainzof
• Beneficiário: Camila de Freitas Almeida
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
• Assunto(s): Genes modificadores Análise de sequência com séries de oligonucleotídeos Distrofia muscular Genômica Expressão gênica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Distrofia Muscular | expressão gênica | genes modificadores | microarray | genômica

Resumo

As distrofias musculares formam um grupo de doenças genéticas heterogêneo, constituído por formas graves e brandas. Além disso, observa-se grande variabilidade fenotípica em portadores da mesma forma, da mesma mutação, e até em afetados da mesma família. Isto levanta questões a respeito de genes que tenham uma participação em diferentes redes gênicas e que estejam contribuindo para o processo patológico, seja agravando-o ou amenizando-o. A identificação de tais genes, conhecidos ou não, é de valiosa importância para uma melhor compreensão global das distrofias musculares e também pode vir a revelar novos pontos para intervenções terapêuticas. Dessa forma, os objetivos desse trabalho são analisar a expressão gênica do tecido muscular de camundongos modelos - Dmdmdx, Dmdmdx/Largemyd+/- e Dmdmdx/Largemyd - em diferentes fases da progressão da doença por microarray; triar genes diferencialmente expressos que possam ser moduladores/modificadores do fenótipo distrófico e analisar a função de tais genes no contexto da doença.

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

ALMEIDA, Camila de Freitas. Identificação e estudo de genes diferencialmente expressos em modelos murinos de distrofia muscular. 2014. Dissertação de Mestrado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IBIOC/SB) São Paulo.