| Processo: | 11/24142-3 |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Doutorado |
| Data de Início da vigência: | 01 de abril de 2012 |
| Data de Término da vigência: | 30 de junho de 2016 |
| Área de conhecimento: | Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica |
| Pesquisador responsável: | João Bosco Pesquero |
| Beneficiário: | Camila Lopes Veronez |
| Instituição Sede: | Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil |
| Bolsa(s) vinculada(s): | 13/26117-1 - Geração de um modelo animal de angioedema hereditário por superexpressão do receptor B2 de cininas, BE.EP.DR |
| Assunto(s): | Calicreína plasmática Angioedemas hereditários |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | Angioedema Hereditário | calicreína plasmática | MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) | Mutações gênicas | Angioedema Hereditário |
Resumo O angioedema hereditário (AEH) é caracterizado por repentinos episódios de edemasque causam dor e desconforto que acometem principalmente extremidades superiores einferiores, trato gastrintestinal, genitálias e face e podem levar à morte por asfixia quandoatinge o trato respiratório superior. O AEH é um transtorno autossômico dominante resultantede mutações no gene do inibidor de C1 (C1-INH) que levem a sua deficiência quantitativa oufuncional (AEH Tipos I e II, respectivamente) ou resultante de outras alterações (AEH TipoIII), que culminem em superprodução de bradicinina (BK), peptídeo responsável pelo edema.C1-INH é o principal inibidor fisiológico das enzimas do sistema de contato fator XII (FXII) ecalicreína plasmática (huPK), principal responsável pela liberação de BK.O objetivo deste projeto é estudar o papel da huPK no AEH, analisando suasalterações genéticas e funcionais em pacientes portadores de AEH e correlacionando com avariação dos sintomas de cada paciente.O DNA genômico será extraído de células do sangue periférico de pacientesportadores de AEH e serão realizadas PCR para as regiões flanqueadoras de todos os éxonsdos genes de interesse, bem como do RNA, seguido de sequenciamento. Demais deleções eduplicações serão analisadas por uma técnica tipo MLPA. A atividade e estrutura dasproteínas serão analisadas por immunoblotting e cinética enzimática. Os resultados desteprojeto podem esclarecer mecanismos ainda desconhecidos envolvendo a atividade da huPKno AEH, e contribuir para o entendimento do papel da huPK em outros processosfisiopatológicos. | |
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