Análise clínica e molecular de Angioedema Hereditário através do estudo do gene SERPING1

• Processo: 12/15339-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de outubro de 2012
• Data de Término da vigência: 30 de setembro de 2013
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Alexandre da Costa Pereira
• Beneficiário: Lorenzo Colasurdo de Mingo
• Instituição Sede: Instituto do Coração Professor Euryclides de Jesus Zerbini (INCOR). Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Genética médica Angioedemas hereditários Técnicas de laboratório clínico
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Angioedema Hereditário | inibidor C1 esterase | Serping1 | Genética Humana

Resumo

Angioedema Hereditário (AEH) é uma doença autossômica dominante, com penetrância variável, que resulta em manifestações agudas inflamatórias no tecido subcutâneo ou submucoso afetando a pele, o trato gastrintestinal ou as vias aéreas superiores, podendo ser fatal. A doença é proveniente da deficiência do inibidor de C1 (C1INH) a nível quantitativo e qualitativo, possuindo três tipos diferentes de manifestação. O AEH tipo I caracteriza-se em uma deficiência quantitativa, no qual o nível de antígenos e funcionais de C1INH encontram-se reduzidos; AEH tipo II caracteriza-se em uma deficiência qualitativa, pois os níveis de antígeno encontram-se normais ou até elevados, porém, possui sua atividade reduzida; O AEH tipo III possui quadro clínico semelhante aos anteriores, com níveis e atividade do antígeno normais, estando associado a mutações no fator Hageman e a interações com estrógeno, aparecendo principalmente em mulheres. O gene do C1INH, denominado SERPING1, está localizado no cromossomo 11, possui oito éxons e aproximadamente 200 mutações já foram descritas como percussoras da doença. O diagnostico genético de AEH, colabora para um diagnóstico mais precoce e um melhor tratamento para o paciente, já que em muitos casos quando doença é subdiagnosticada e não tratada corretamente pode levar a morte.