Consolidação de estratégia multicêntrica em genética para base de dados clínicos e investigação diagnóstica de fendas orofaciais

• Processo: 13/17252-2
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 2013
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2015
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
• Acordo de Cooperação: CNPq - PPSUS
• Pesquisador responsável: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
• Beneficiário: Elaine Lustosa Mendes
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 12/51799-6 - Consolidação de estratégia multicêntrica em genética para base de dados clínicos e investigação diagnóstica de fendas orofaciais, AP.PP.SUS
• Assunto(s): Fenda labial Síndrome da deleção 22q11 Citogenética Saúde pública
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: aGH | Citogenética | deleção 22q11 | Fenda labiopalatina | Mlpa | Saúde Pública | 2 | Genética Médica

Resumo

As fendas orofaciais (FOF) têm prevalência de 1:600-1000 recém-nascidos, apresentam grande impacto de morbimortalidade e exigem acompanhamento multiprofissional. Na maioria dos casos, a FOF é isolada e tem causa multifatorial. No entanto, em considerável proporção dos afetados, esta se associa a outras anomalias congênitas. Dentre as mais de 600 síndromes com FOF, a Síndrome da deleção 22q11.2 (S. del 22q11.2) é a mais comumente associada à fenda palatal. De acordo com as recomendações da Organização Mundial de Saúde (OMS), a investigação genética é parte essencial do tratamento. Além disso, a obtenção de informações para caracterização clínica e etiológica, a investigação da história natural e a identificação de fatores de risco para FOF na população são etapas indispensáveis para o planejamento da atenção à saúde nesta área. No Brasil, o acesso à especialidade de genética e aos exames laboratoriais específicos é bastante limitado. Há cerca de 10 anos o Projeto Crânio-Face Brasil reúne geneticistas interessados em FOF e tem realizado estudos visando subsidiar propostas para o incremento da atenção à saúde nesta área nos diferentes níveis de complexidade do Sistema Único de Saúde (SUS). Este grupo de pesquisa, em colaboração com a OMS, desenvolveu e validou a Base de Dados Clínicos e Familiais de Fendas Orofaciais do Brasil (BDCF). Desde 2008, a BDCF tem seus dados coletados por geneticistas de 8 diferentes serviços, é alimentada de forma contínua e permite atualização dos dados de cada paciente. As vantagens da centralização de diferentes técnicas diagnósticas e o desenvolvimento de fluxograma de investigação laboratorial para S. del 22q11.2, ambos aplicáveis ao sistema público de saúde, estão entre os resultados de estudos realizados por este grupo de pesquisa. A presente solicitação visa apoio para: 1. Ampliar o número de registros na BDCF; 2. Realizar investigações laboratoriais diagnósticas em FOF e 3.Testar estratégias custo-efetivas para investigação da síndrome de deleção 22q11.2. Os resultados poderão contribuir para o reconhecimento de fatores etiológicos prevalentes na população brasileira com FOF, consolidar rede colaborativa para investigação clínico-laboratorial em genética e para subsidiar políticas específicas de atenção à saúde para este grupo populacional. (AU)