Avaliação do impacto de polimorfismos genéticos da interleucina 10 em indivíduos com Síndrome de Down

• Processo: 14/19494-6
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 2014
• Data de Término da vigência: 31 de outubro de 2016
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Erika Cristina Pavarino
• Beneficiário: Thiago Luis da Silva Assembleia
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP). Secretaria de Desenvolvimento Econômico (São Paulo - Estado). São José do Rio Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Biologia molecular Genética médica Síndrome de Down Polimorfismo genético Interleucina-10 Sistema imune Cromossomos humanos par 21 Trissomia Técnicas imunológicas
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Interleucina | Polimorfismo genético | Sindrome de Down | Biologia Molecular

Resumo

A Síndrome de Down (SD) é a cromossomopatia humana mais frequente, com incidência aproximada de 1 em 660 nativivos e em cerca de 95% dos casos é atribuída a trissomia livre do cromossomo 21 resultante da não-disjunção meiótica. Os indivíduos com a síndrome apresentam várias características clínicas, incluindo alterações imunológicas que resultam em frequência aumentada de infecções e doenças auto-imunes. Estudos mostram que alguns genes envolvidos no sistema imune apresentam expressão alterada em indivíduos com SD, entretanto, a base etiológica das alterações imunológicas presentes nesses indivíduos não é totalmente esclarecida. Assim, este projeto tem como objetivo avaliar as frequências dos polimorfismos -592A>T, -1082G>A e -819T>C na região promotora do gene da IL-10 em indivíduos com SD e em um grupo controle sem a trissomia do cromossomo 21, visando identificar diferenças entre os grupos que possam esclarecer a maior frequência de alterações imunológicas em indivíduos com a síndrome.