Associação entre polimorfismos em genes envolvidos no metabolismo do folato, metilação do DNA e risco materno para a síndrome de Down

• Processo: 10/10771-6
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 2010
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2013
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Erika Cristina Pavarino
• Beneficiário: Erika Cristina Pavarino
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP). Secretaria de Desenvolvimento Econômico (São Paulo - Estado). São José do Rio Preto , SP, Brasil
• Pesquisadores associados: Eny Maria Goloni Bertollo
• Assunto(s): Polimorfismo genético Biologia molecular Síndrome de Down
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: folato | metilação de DNA | Polimorfismos Genéticos | Sindrome de Down | Biologia Molecular

Resumo

A síndrome de Down (SD) é a cromossomopatia humana mais frequente e, em 95% dos casos, é atribuída a trissomia livre do cromossomo 21 resultante da não disjunção meiótica materna. Estudos sugerem que a ocorrência da SD independente da idade materna está relacionada a hipometilação do DNA centromérico como consequência do metabolismo anormal do folato e, polimorfismos genéticos envolvidos nesta via metabólica têm sido apontados como fatores de risco materno para a síndrome. Além dos polimorfismos genéticos, deficiências de micronutrientes, tais como folato e vitamina B12, podem alterar os produtos resultantes da via metabólica do folato e resultar em hipometilação do DNA, instabilidade genômica e redução da capacidade de reparo DNA. Assim, este projeto tem como objetivo detectar e comparar o conteúdo global de metilação do DNA entre mães de indivíduos com SD e mães com filhos sem a síndrome, bem como avaliar a associação desta variável com os polimorfismos genéticos e concentrações circulantes de Hcy e MMA plasmáticos e folato sérico. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

MENDES, CRISTIANI CORTEZ; ZAMPIERI, BRUNA LANCIA; ARANTES, LIDIA MARIA REBOLHO BATISTA; MELENDEZ, MATIAS ELISEO; BISELLI, JOICE MATOS; CARVALHO, ANDRE LOPES; EBERLIN, MARCOS NOGUEIRA; RICCIO, MARIA FRANCESCA; VANNUCCHI, HELIO; CARVALHO, VALDEMIR MELECHCO; et al. One-carbon metabolism and global DNA methylation in mothers of individuals with Down syndrome. HUMAN CELL, AUG 2021. (10/10771-6)