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Associação entre polimorfismos em genes envolvidos no metabolismo do folato, metilação do DNA e risco materno para a síndrome de Down

Resumo

A síndrome de Down (SD) é a cromossomopatia humana mais frequente e, em 95% dos casos, é atribuída a trissomia livre do cromossomo 21 resultante da não disjunção meiótica materna. Estudos sugerem que a ocorrência da SD independente da idade materna está relacionada a hipometilação do DNA centromérico como consequência do metabolismo anormal do folato e, polimorfismos genéticos envolvidos nesta via metabólica têm sido apontados como fatores de risco materno para a síndrome. Além dos polimorfismos genéticos, deficiências de micronutrientes, tais como folato e vitamina B12, podem alterar os produtos resultantes da via metabólica do folato e resultar em hipometilação do DNA, instabilidade genômica e redução da capacidade de reparo DNA. Assim, este projeto tem como objetivo detectar e comparar o conteúdo global de metilação do DNA entre mães de indivíduos com SD e mães com filhos sem a síndrome, bem como avaliar a associação desta variável com os polimorfismos genéticos e concentrações circulantes de Hcy e MMA plasmáticos e folato sérico. (AU)

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Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
MENDES, CRISTIANI CORTEZ; ZAMPIERI, BRUNA LANCIA; ARANTES, LIDIA MARIA REBOLHO BATISTA; MELENDEZ, MATIAS ELISEO; BISELLI, JOICE MATOS; CARVALHO, ANDRE LOPES; EBERLIN, MARCOS NOGUEIRA; RICCIO, MARIA FRANCESCA; VANNUCCHI, HELIO; CARVALHO, VALDEMIR MELECHCO; GOLONI-BERTOLLO, ENY MARIA; PAVARINO, ERIKA CRISTINA. One-carbon metabolism and global DNA methylation in mothers of individuals with Down syndrome. HUMAN CELL, AUG 2021. Citações Web of Science: 0.

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