| Processo: | 10/10771-6 |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Regular |
| Data de Início da vigência: | 01 de setembro de 2010 |
| Data de Término da vigência: | 28 de fevereiro de 2013 |
| Área do conhecimento: | Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica |
| Pesquisador responsável: | Erika Cristina Pavarino |
| Beneficiário: | Erika Cristina Pavarino |
| Instituição Sede: | Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP). São José do Rio Preto , SP, Brasil |
| Município da Instituição Sede: | São José do Rio Preto |
| Pesquisadores associados: | Eny Maria Goloni Bertollo |
| Assunto(s): | Polimorfismo genético Biologia molecular Síndrome de Down |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | folato | metilação de DNA | Polimorfismos Genéticos | Sindrome de Down | Biologia Molecular |
Resumo
A síndrome de Down (SD) é a cromossomopatia humana mais frequente e, em 95% dos casos, é atribuída a trissomia livre do cromossomo 21 resultante da não disjunção meiótica materna. Estudos sugerem que a ocorrência da SD independente da idade materna está relacionada a hipometilação do DNA centromérico como consequência do metabolismo anormal do folato e, polimorfismos genéticos envolvidos nesta via metabólica têm sido apontados como fatores de risco materno para a síndrome. Além dos polimorfismos genéticos, deficiências de micronutrientes, tais como folato e vitamina B12, podem alterar os produtos resultantes da via metabólica do folato e resultar em hipometilação do DNA, instabilidade genômica e redução da capacidade de reparo DNA. Assim, este projeto tem como objetivo detectar e comparar o conteúdo global de metilação do DNA entre mães de indivíduos com SD e mães com filhos sem a síndrome, bem como avaliar a associação desta variável com os polimorfismos genéticos e concentrações circulantes de Hcy e MMA plasmáticos e folato sérico. (AU)
| Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o auxílio: |
| Mais itensMenos itens |
| TITULO |
| Matéria(s) publicada(s) em Outras Mídias ( ): |
| Mais itensMenos itens |
| VEICULO: TITULO (DATA) |
| VEICULO: TITULO (DATA) |