Avaliação das mutações causadoras do nanismo do tipo condrodisplásico em equinos da raça Mini-Horse no Brasil

• Processo: 16/24025-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de outubro de 2017
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2020
• Área de conhecimento: Ciências Agrárias - Medicina Veterinária - Clínica e Cirurgia Animal
• Pesquisador responsável: José Paes de Oliveira Filho
• Beneficiário: Danilo Giorgi Abranches de Andrade
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia (FMVZ). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Botucatu. Botucatu , SP, Brasil
• Assunto(s): Técnicas de genotipagem Reação em cadeia por polimerase (PCR) Nanismo Equinos
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Análise de Sequencia de DNA | Frequencia alélica | reação em cadeia da polimerase | Técnicas de genotipagem | Clínica de equinos

Resumo

O nanismo é uma forma de desenvolvimento anormal, determinado por genes que contribuem para uma pequena estatura e podem interferir negativamente na saúde e reprodução da espécie afetada. Em equinos, o nanismo é descrito principalmente na raça Mini-Horse. Nessa raça, a enfermidade possui caráter autossômico recessivo e já foram descritas quatro mutações, segregadas independentemente no gene Aggrecan, responsáveis pelo nanismo condrodisplásico. Recentemente, a genotipagem de Mini-Horses afetados e de seus pais de um rebanho no interior paulista reforçou a hipótese do envolvimento de outras mutações responsáveis pelo nanismo nestes animais, além daquelas descritas anteriormente. Portanto, os objetivos desse projeto são verificar as mutações já descritas e investigar outras possíveis mutações relacionadas com o nanismo do tipo condrodisplásico em equinos da raça Mini-Horse no Brasil; estimar a frequência alélica dessas mutações e descrever os achados clínicos dos animais afetados. Para tanto, animais afetados e animais fenotipicamente normais provenientes de criatórios de equinos Mini-Horse do interior do estado de São Paulo serão utilizados para realização dessas avaliações. O RNAm do gene Aggrecan será genotipado a fim de verificar as mutações descritas e investigar outras possíveis mutações. Ao final, a descrição dos sinais clínicos e das mutações responsáveis pela enfermidade permitirá a adoção de medidas que previnam o aparecimento de novos casos, além de ser disponibilizado aos criadores brasileiros testes moleculares para a enfermidade estudada.

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

ABRANCHES DE ANDRADE, DANILO GIORGI; BASSO, ROBERTA MARTINS; MAGRO, ANGELO JOSE; LAUFER-AMORIM, RENEE; BORGES, ALEXANDRE SECORUN; DE OLIVEIRA-FILHO, JOSE PAES. Evaluation of a new variant in the aggrecan gene potentially associated with chondrodysplastic dwarfism in Miniature horses. SCIENTIFIC REPORTS, v. 10, n. 1, SEP 17 2020. (16/24025-0, 18/11365-3, 16/24767-7)

ANDRADE, DANILO G. A.; BASSO, ROBERTA M.; CASTIGLIONI, MARIA C. R.; SILVA, JEANA P.; MACHADO, VANIA M. V.; LAUFER-AMORIM, RENEE; BORGES, ALEXANDRE S.; OLIVEIRA-FILHO, JOSE P.. Description of the D4/D4 genotype in Miniature horses with dwarfism. JOURNAL OF VETERINARY DIAGNOSTIC INVESTIGATION, v. 32, n. 1, JAN 2020. (16/24767-7, 16/24025-0, 18/11365-3)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

ANDRADE, Danilo Giorgi Abranches de. Mutações causadoras do nanismo do tipo condrodisplásico em equinos da raça Mini-Horse no Brasil. 2020. Tese de Doutorado - Universidade Estadual Paulista (Unesp). Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia. Botucatu Botucatu.