Caracterização de duplicação gênica associada perda auditiva não-sindrômica

• Processo: 17/22944-1
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de janeiro de 2018
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2018
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Karina Lezirovitz Mandelbaum
• Beneficiário: Cindy Yukimi Sonoda
• Instituição Sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Genética molecular Duplicação gênica Expressão gênica Perda auditiva Surdez
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Duplicação gênica | perda auditiva | Genética Molecular

Resumo

A surdez, perda ou deficiência auditiva é um dos distúrbios mais heterogêneos que se tem conhecimento, tanto em relação à manifestação clínica quanto à etiologia. Em 70% dos casos a perda auditiva é não-sindrômica. Pode apresentar todos os padrões de herança mendelianos e também herança mitocondrial. Somente três casos de duplicação genômica são descritos na literatura onde a surdez é não-sindrômica. Identificamos uma duplicação de três genes, que segrega com a perda auditiva pós-lingual e progressiva, com padrão de herança autossômico dominante, em uma grande família brasileira. Duplicações envolvendo mais de um gene podem interferir na expressão de genes por acarretar cópias extras funcionais, por interromper suas regiões codificadoras, por mudar suas posições ou por separá-los de seus promotores ou de outros elementos regulatórios. O objetivo deste projeto é caracterizar as extremidades desta duplicação a fim de determinar como e onde ela se inseriu e assim inferir quais genes podem estar com sua expressão alterada. (AU)