Caracterização das alterações estruturais cerebelares na Esclerose Lateral Amiotrófica com mutação no gene C9orf72

• Processo: 17/25752-6
• Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Vigência (Início): 01 de abril de 2018
• Vigência (Término): 30 de setembro de 2018
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Marcondes Cavalcante Franca Junior
• Beneficiário: Paula Nocito Rebello
• Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Neurologia Cerebelo Esclerose amiotrófica lateral Estudo comparativo

Resumo

A Esclerose Lateral Amiotrófica é o 3º transtorno neurodegenerativo mais frequente em adultos e pode ter origem familiar ou esporádica. Essa doença afeta os neurônios motores do cérebro e medula espinhal, acarretando paralisia motora progressiva e irreversível. O óbito costuma ocorrer por paralisia respiratória de 3 a 5 anos após o diagnóstico e ainda não há prevenção ou tratamento que efetivamente modifique o curso da doença. No que diz respeito à genética, vários genes relacionados a ELA já foram identificados, sendo que o mais comumente mutado é C9orf72. Já no campo dos achados de imagem, os pacientes com ELA já foram analisados em relação à volumetria e a atividade elétrica do cérebro e do cerebelo (região bastante afetada nessa doença). O cerebelo exibe especificidade na topografia de sua conectividade com outras regiões do sistema nervoso, o que explica sua relação com funções motoras, cognitivas, autonômicas e afetivas. Assim, é importante correlacionar a morfologia do cerebelo de pacientes c9ELA com a paralisia motora e declínio cognitivo que os indivíduos apresentam. Apesar de já existirem relatos descrevendo a morfologia do cerebelo de pacientes ELA e do cérebro de c9ELA, ainda não foram feitos trabalhos que analisassem a volumetria cerebelar de pacientes com c9ELA. Portanto, esta pesquisa tem como principal objetivo comparar pacientes com mutação no C9orf72 e indivíduos com ELA esporádica, com base na correlação entre os parâmetros clínicos observados (idade da manifestação dos primeiros sintomas, tempo de duração da doença, presença de demência fronto-temporal, análise cognitiva e análise motora) e as medidas cerebelares obtidas com a ferramenta CERES. (AU)