Estudo do gene APOB em pacientes portadores de hipercolesterolemia familiar

• Processo: 17/24857-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2018
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2018
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: João Bosco Pesquero
• Beneficiário: Agatha Ribeiro Mendes
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 14/27198-8 - Estabelecimento de um centro de pesquisa genética e molecular para desafios clínicos, AP.TEM
• Assunto(s): Doenças cardiovasculares Genética médica Hipercolesterolemia Apolipoproteína B-48 Apolipoproteína B-100 Desaminase APOBEC-3G Análise genética
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Apolipoproteína B-100 | Apolipoproteína B-48 | doenças cardiovasculares | genética | hipercolesterolemia familiar | Genética Humana e Médica

Resumo

A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença de origem genética na qual ocorre o aumento do colesterol LDL circulante, sendo um sério risco ao aumento da mortalidade relacionada ao desenvolvimento de doenças cardiovasculares, dentre elas a aterosclerose, infarto do miocárdio e doença coronariana. A HF é causada principalmente por mutações no gene LDLR e também por mutações nos genes APOB, PCSK9 e LDLRAP1. O gene APOB codifica a apolipoproteína responsável pela ligação do LDL em seu receptor, levando à captação do colesterol nas células. Mutações nesse gene resultam em defeitos na ligação da apolipoproteína ao receptor, causando assim um acúmulo de colesterol LDL no plasma. Essa apolipoproteína é também chamada de Apolipoproteína B-100 (ApoB-100) e, além da função ligante do LDL, ela participa da estrutura das moléculas de VLDL, LDL e IDL. O gene APOB pode codificar também a Apolipoliproteína B-48 (ApoB-48), processo que ocorre mediante edição de seu RNA mensageiro. A ApoB-48 atua na absorção do colesterol da dieta e na formação e estrutura dos quilomicrons.O estudo do gene APOB é de suma importância, considerando o papel de seus produtos no controle do colesterol circulante associado ao risco de desenvolvimento de doenças cardiovasculares. No entanto, não há trabalhos investigando as alterações genéticas presentes nesse gene na população brasileira com HF. Portanto, neste trabalho temos como objetivo principal investigar alterações genéticas no gene APOB na população brasileira, assim como o possível impacto no desenvolvimento de doenças cardiovasculares em pacientes portadores de HF.