Correlação entre os perfis metabolômico, lipidômico e proteômico e o tamanho da deleção 5p de portadores da Síndrome de Cri-Du-Chat

• Processo: 18/07868-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2018
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2020
• Área de conhecimento: Ciências Exatas e da Terra - Química - Química Analítica
• Pesquisador responsável: Nilson Antonio de Assunção
• Beneficiário: Cleber Nunes Barreto
• Instituição Sede: Instituto de Ciências Ambientais, Químicas e Farmacêuticas (ICAQF). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus Diadema. Diadema , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 18/02385-0 - Correlação entre os Perfis Metabolômico, Lipidômico e Proteômico e o Tamanho da Deleção 5p de Portadores da Síndrome de Cri-Du-Chat, AP.R
• Assunto(s): Síndrome do miado do gato Metabolômica Proteômica Lipidômica Deleção cromossômica Espectrometria de massas
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cri Du Chat | Metabolomica | Espectrometria de massas

Resumo

A síndrome de Cri-du-chat (SCDC) (OMIM #123450) é uma doença genética rara na qual há uma deleção de uma parte do braço curto do cromossomo 5. A estimativa é de que esta síndrome afete de 1/15.000 a 1/50.000 crianças nascidas no mundo. Uma das principais característica são que todos nascimentos apresentam microcefalia. Outra é uma grande incidência, o dobro da população problemas cardíacos. O objetivo do trabalho é avaliar o perfil proteômico, metabolômicas e lipidômica de amostras de plasma e urina de pacientes com síndrome de Cri-du-chat e comparar com perfil de indivíduos saudáveis (familiares). Outro objetivo é avaliar portadores de SCDC que possuem problemas cardíacos e os que não possuem o problema. Mediantes esta informações iremos estabelecer uma relação entre o tamanho da deleção no cromossomos 5, "omicas" dos pacientes bem como as diferenças do perfil "omico" funcional, buscando uma correlação entre esses parâmetros. As amostras de sangue e urina dos pacientes com diagnostico clínico de SCDC serão obtidas, após a assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido devidamente aprovado pelo comitê de ética da UNIFESP. A determinação da extensão das deleções e melhor estabelecimento do conteúdo de genes em desequilíbrio, será realizada pelo estudo com array-CGH (array baseado em hibridação genômica comparativa). Para a análise proteômica, as amostras serão tratadas, e em seguida analisadas por um ESI-nanoLC/MS/MS. Assim, buscaremos um entendimento mais profundo do processo patológico (proteômica/genético/deficiência intelectual), podendo conduzir a biomarcadores que podem ser úteis no diagnóstico/prognóstico, tendo assim uma melhora do tratamento, através novas abordagens terapêuticas. (AU)