| Processo: | 18/02025-4 |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Mestrado |
| Data de Início da vigência: | 01 de julho de 2018 |
| Data de Término da vigência: | 31 de março de 2020 |
| Área de conhecimento: | Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica |
| Acordo de Cooperação: | Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) |
| Pesquisador responsável: | Társis Antônio Paiva Vieira |
| Beneficiário: | Pedro Cristovão Carvalho |
| Instituição Sede: | Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil |
| Assunto(s): | Inversão cromossômica Espermatozoides Hibridização in situ fluorescente |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | deleção 22q11 | fatores de susceptibilidade | Prdm9 | Sequências repetidas com poucas cópias | Síndrome DiGeorge | 2 | Citogenética Humana |
Resumo A Síndrome de Deleção 22q11.2 (SD22q11.2) é a mais comum na espécie humana, com frequência estimada em 1/4.000 nascimentos. Entre as principais características clínicas observa-se características físicas e comportamentais que se expressam em diferentes conjuntos. A região 22q11.2 apresenta blocos de sequências repetidas com poucas cópias (LCRs) que podem servir de substrato para um pareamento desigual entre as cromátides irmãs ou cromossomos homólogos, resultando em uma deleção recorrente. Estudos em espermatozoides, tanto em indivíduos controle como em indivíduos que tiveram filhos com a SD22q11.2 mostraram uma diferença interindividual significativa na frequência de deleções e duplicações nesta região, sugerindo a contribuição de fatores de susceptibilidade genéticos e (ou) ambientais. Estudos recentes mostram que proteínas associadas a este conjunto de LCRs podem agir como fatores de predisposição às deleções, como é o caso da proteína dedo de zinco PRDM9. Assim, o objetivo deste trabalho será de investigar o genótipo de PRDM9 em genitores de indivíduos afetados através do sequenciamento bidirecional de Sanger. Serão incluídas de 20 a 30 famílias, compostas pelo indivíduo sabidamente afetado pela SD22q11.2 e seus genitores. | |
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