Frequência de deleção 22q11.2 em espermatozóides de indivíduos da população geral

• Processo: 18/02025-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2018
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2020
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Acordo de Cooperação: Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
• Pesquisador responsável: Társis Antônio Paiva Vieira
• Beneficiário: Pedro Cristovão Carvalho
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Inversão cromossômica Espermatozoides Hibridização in situ fluorescente
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: deleção 22q11 | fatores de susceptibilidade | Prdm9 | Sequências repetidas com poucas cópias | Síndrome DiGeorge | 2 | Citogenética Humana

Resumo

A Síndrome de Deleção 22q11.2 (SD22q11.2) é a mais comum na espécie humana, com frequência estimada em 1/4.000 nascimentos. Entre as principais características clínicas observa-se características físicas e comportamentais que se expressam em diferentes conjuntos. A região 22q11.2 apresenta blocos de sequências repetidas com poucas cópias (LCRs) que podem servir de substrato para um pareamento desigual entre as cromátides irmãs ou cromossomos homólogos, resultando em uma deleção recorrente. Estudos em espermatozoides, tanto em indivíduos controle como em indivíduos que tiveram filhos com a SD22q11.2 mostraram uma diferença interindividual significativa na frequência de deleções e duplicações nesta região, sugerindo a contribuição de fatores de susceptibilidade genéticos e (ou) ambientais . Outro estudo recente mostrou que inversões entre as LCRs em 22q11.2 podem ser um fator de predisposição às deleções. Assim, os objetivos deste trabalho são investigar a frequência de deleção 22q11.2 em espermatozoides e de inversão entre as LCRs em núcleos interfásicos de sangue periférico de indivíduos da população geral, , visando correlacionar estes eventos . Serão incluídos de 20 a 30 homens saudáveis da população geral, com idade igual ou superior a 18 anos, normozoospérmicos com cariótipo normal.. As investigações da frequência de deleção 22q11.2 em espermatozoides e da inversão em núcleos interfásicos serão realizadas utilizando a técnica de Hibridação in situ fluorescente (FISH). (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

CARVALHO, PEDRO CRISTOVAO; SGARDIOLI, ILARIA CRISTINA; BONADIA, LUCIANA CARDOSO; SPINELI-SILVA, SAMIRA; VIGUETTI-CAMPOS, NILMA LUCIA; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA; VIEIRA, TARSIS PAIVA. Further evidence for lack of association of PRDM9 polymorphisms and 22q11.2 deletion syndrome. META GENE, v. 29, SEP 2021. (18/02025-4)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

CARVALHO, Pedro Cristovão. Investigação de fatores de susceptibilidade à deleção 22q11.2. 2020. Dissertação de Mestrado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas Campinas, SP.