Rastreamento de casos de polineuropatia amiloidótica familiar relacionada à transtirretina entre pacientes com disautonomia diagnosticada pelo head-up tilt table test

• Processo: 19/07409-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2019
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2020
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Fernando Gomes Romeiro
• Beneficiário: Beatriz Imai Crisostomo Correa
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FMB). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Botucatu. Botucatu , SP, Brasil
• Assunto(s): Gastroenterologia Polineuropatias Testes genéticos Técnicas e procedimentos diagnósticos
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: disautonomia | Paf | Polineuropatia Amiloidótica Familiar | Teste genético | tilt test | Transtirretina | Hepatologia

Resumo

A polineuropatia amiloidótica familiar relacionada à transtirretina (PAF-TTR) é uma doença neurodegenerativa genética debilitante, irreversível e fatal, com sintomas sensoriomotores e neuropatia autonômica progressivos. O diagnóstico é feito em média 6 anos após o início dos sintomas, e pode ser dificultado pela ausência de história familiar. Estima-se que a mortalidade aumente em 11% por ano de duração da doença, exigindo diagnóstico precoce para que o prognóstico seja menos desfavorável. Porém em países não-endêmicos, como o Brasil, o diagnóstico tende a ser tardio devido à raridade da doença e ao fato dos sintomas serem inespecíficos, comprometendo qualquer proposta terapêutica, seja o transplante hepático ou o tratamento farmacológico. Sendo a disautonomia uma das manifestações da doença, este projeto propõe a utilização do diagnóstico de disautonomia pelo "head-up tilt table test" como ponto de partida para realização de testes genéticos, oferecendo uma alternativa custo-efetiva para adiantar o diagnóstico da doença. Será realizada análise retrospectiva e prospectiva de todos os pacientes que realizaram ou irão realizar o teste da indução passiva da postura ortostática em mesa de inclinação apropriada ("head-up tilt table test") entre janeiro de 2012 e dezembro de 2019 no Hospital das Clínicas de Botucatu. De acordo com o número de exames feitos a cada ano estima-se que 131 casos serão selecionados por terem disautonomia. Nos casos de disautonomia cardíaca, os prontuários serão revisados em busca de sintomas compatíveis com PAF-TTR e os pacientes serão então convidados a participar do estudo, em que realizarão o teste genético de sequenciamento completo do gene TTR. Nos casos confirmados de PAF-TTR, o paciente receberá acompanhamento multidisciplinar no Hospital das Clínicas de Botucatu para avaliação do estágio da doença e opções de tratamento, uma vez que o hospital realiza transplante hepático e pode oferecer esta opção terapêutica se assim for decidido pela equipe e pelos pacientes.