Análise de alterações de número de cópias genômicas germinativas e somáticas em amostras de câncer pediátrico

• Processo: 19/17423-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 2019
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2020
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Ana Cristina Victorino Krepischi
• Beneficiário: Juliana Sobral de Barros
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 18/21047-9 - Câncer na infância - predisposição genética e mecanismos de origem, AP.R
• Assunto(s): Genética do câncer Neoplasias Câncer infantil Sequenciamento de nova geração Variações do número de cópias de DNA
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: alteração cromossômica | câncer | Cnv | genética do câncer

Resumo

O câncer, mesmo sendo um evento raro em crianças, é uma importante questão de saúde pública, sendo a principal causa de morte infantil por doença no mundo. As causas do câncer pediátrico ainda não foram claramente elucidadas, porém alguns fatores de risco são consistentemente associados a neoplasias pediátricas, sendo o fator mais importante a presença de anomalias congênitas ao nascimento. Com o aprimoramento das tecnologias de análise genômica, dados derivados de sequenciamento de nova geração (NGS) trouxeram uma nova abordagem para a identificação de alterações genéticas. Além de produzirem informação acerca de mutações de ponto, as técnicas de NGS carregam o potencial de identificar variantes de número de cópias de sequências de DNA (CNVs). Estudos recentes têm demonstrado acurácia da detecção de CNVs usando dados de NGS, em comparação com a tecnologia padrão-ouro (microarranjos genômicos). Assim, o NGS tem se tornado uma opção de melhor custo-benefício em estudos genômicos. Dessa forma, pretendemos durante a vigência desta bolsa de treinamento técnico implementar a detecção de CNVs utilizando dados derivados de NGS de diferentes tipos (painel e exoma) em amostras germinativas e tumorais de pacientes que apresentaram neoplasias pediátricas.