Investigação da expressão de miRNAs em células sanguíneas de indivíduos diagnosticados com Transtorno do Espectro Autista (TEA) e de pais de indivíduos com TEA

• Processo: 19/24865-7
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2020
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2022
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Taiza Stumpp Teixeira
• Beneficiário: Larissa Naisa Acerbi da Silva
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Genética médica Epigênese genética Transtorno do espectro autista MicroRNAs Diagnóstico clínico
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: autismo | herança epigenética | miRNA | Epigenética

Resumo

Os sncRNAs compõem um dos mecanismos de regulação epigenética da expressão gênica. Os miRNAs são exemplos de sncRNAs e a desregulação de seus níveis já foi observada em pacientes com transtornos psiquiátricos, inclusive em indivíduos com transtorno do espectro autista (TEA). O TEA é caracterizado por dificuldades na comunicação e na interação social, comportamentos repetitivos e interesses restritos. A maioria dos casos de TEA não está relacionada a síndromes genéticas conhecidas e não apresenta fatores genéticos bem estabelecidos. Assim identificação desse transtorno no paciente é realizada predominantemente por meio do diagnóstico clínico. Dessa forma, o objetivo deste projeto é investigar a expressão de miRNA em células sanguíneas de indivíduos com transtorno do espectro autista (TEA) e em células dos pais desses indivíduos. Este estudo é parte de um estudo mais amplo sobre herança epigenética via espermatozoides que está sendo desenvolvido por nosso grupo. Serão recrutados pacientes com TEA e os pais dos pacientes para a coleta de amostras de sangue. A partir destas amostras, serão obtidas células mononucleares de sangue periférico (PBMC), as quais serão submetidas à extração de miRNAs. A expressão desses miRNAs será analisada por RT-qPCR. Os dados obtidos serão comparados com aqueles obtidos a partir de neurônios (derivados iPSC) e de espermatozoides de pais de pacientes ASD que estão sendo obtidos em dois outros estudos paralelos de nosso grupo. Este estudo pode contribuir ainda para o estabelecimento de potenciais biomarcadores para o diagnóstico do TEA.