| Processo: | 20/15552-2 |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Iniciação Científica |
| Data de Início da vigência: | 01 de fevereiro de 2021 |
| Data de Término da vigência: | 31 de julho de 2022 |
| Área de conhecimento: | Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica |
| Pesquisador responsável: | Ana Cristina Victorino Krepischi |
| Beneficiário: | Giovanna Civitate Bastos |
| Instituição Sede: | Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil |
| Assunto(s): | Genética médica Neurodesenvolvimento Genômica Microcefalia Macrocefalia Coleta de dados |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | Cnv | Macrocefalia | Microcefalia | Genética Humana |
Resumo Microcefalia e macrocefalia são fenótipos patológicos resultantes, majoritariamente, da alteração do volume craniano. Essas alterações podem ser consequência de fatores ambientais, como infecções intrauterinas ou congênitas, exposições teratogênicas ou injúrias vasculares; ou de causas genéticas, que incluem mutações em um único gene, variação no número de cópias genômicas, bem como grandes rearranjos cromossômicos estruturais e aneuploidias, como as trissomias.Com o surgimento de técnicas moleculares para análise cromossômica, como microarranjos genômicos, a importância da contribuição das variações de número de cópias genômicas (copy number variations - CNVs) para a variabilidade fenotípica humana, no espectro da variabilidade normal aos fenótipos de doença, tornou-se muito mais evidente. Estima-se que aproximadamente 20% das CNVs detectadas em indivíduos com doenças genéticas congênitas seriam causais, em especial aquelas relacionadas a distúrbios de neurodesenvolvimento, como é o caso dos fenótipos supracitados de microcefalia e macrocefalia.Buscaremos explorar a heterogeneidade genética associada à microcefalia e à macrocefalia, procurando identificar o espectro de loci genômicos nos quais CNVs ocorrem em associação a estes fenótipos. A estratégia da pesquisa será o levantamento de dados de pacientes cujos resultados de alterações de número de cópias e clínica estão depositados no banco de dados público DECIPHER, que conta com mais de 37.200 registros; assim como dos mais de 3.000 pacientes estudados por microarranjo genômico no Laboratório de Genética Humana do Instituto de Biociências da USP nos últimos 15 anos. | |
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