Desenvolvimento de um teste rápido para trombofilia

• Processo: 20/11420-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de outubro de 2020
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2020
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Debora Colombi
• Beneficiário: Nathalia Jacomin
• CNAE: Testes e análises técnicas ; Pesquisa e desenvolvimento experimental em ciências físicas e naturais ; Atividades profissionais, científicas e técnicas não especificadas anteriormente
• Vinculado ao auxílio: 19/23088-7 - Desenvolvimento de um teste rápido para trombofilia, AP.PIPE
• Assunto(s): Biologia molecular Mutação Análise de sequência de DNA Testes genéticos Técnicas de laboratório clínico Predisposição genética para doença Trombofilia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Construção Biblioteca | mutação | Next generation Sequence (NGS) | Painel | Sequenciamento de DNA | Single Nucleotide Polymorphisms (SNP) | Biologia Molecular

Resumo

A trombofilia é uma doença que causa alteração na coagulação sanguínea, com consequente aumento do risco de obstrução dos vasos sanguíneos. A trombofilia pode ocorrer por mutações ou deficiências na produção dos fatores de coagulação e pode ser hereditária ou adquirida. As trombofilias hereditárias constituem um grupo heterogêneo de alterações na coagulação sanguínea, que aumentam a predisposição ao desenvolvimento de fenômenos tromboembólicos e manifestam-se, em geral, na presença de outros fatores de risco. Através do exame genético é possível saber se a pessoa apresenta predisposição genética (hereditária) para trombose sendo possível que o médico tome medidas preventivas. As mutações mais comuns são as seguintes: Mutação Fator V Leiden (R506Q), Protrombina (G20210A) e MTHFR (677C>T e 1298A>C). O uso de anticoncepcionais orais está associado a um aumento de aproximadamente 4 vezes no risco de trombose; em combinação com um fator de risco hereditário o risco se eleva para 34 vezes em heterozigotos e mais de 100 vezes em homozigotos. Este projeto tem como objetivo desenvolver um teste que tenha um custo mais barato que o Sequenciamento Sanger, atual técnica utilizada no laboratório para este teste, e que seja mais rápido e fácil, não exigindo dessa maneira pessoal muito capacitado para a sua realização. Para tanto este projeto visa a padronização de duas tecnologias diferentes: 1) reação de PCR isotérmica (amplificação do DNA) com o resultado por visualização colorimétrica (técnica de G-quadruplex) e 2) TETRA-ARMS-PCR e depois sua comparação com a tecnologia atual. Ao final do projeto a Genotyping terá adquirido o know how para desenvolver outros teses presentes no rol da ANS com esta tecnologia e poder ofertar para os demais laboratórios como produto, ao invés de continuar apenas oferecendo serviço.