Análise da viabilidade do sequenciamento por nanoporos para classificação de tumores de células germinativas pediátricos

• Processo: 22/07041-3
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2022
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2026
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Mariana Tomazini Pinto
• Beneficiário: Ana Flávia Souza Péres
• Instituição Sede: Hospital do Câncer de Barretos. Fundação Pio XII (FP). Barretos , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 19/07502-8 - Investigação dos fatores indutores da transição epitélio-mesenquimal (EMT) em tumores de células germinativas, AP.JP
• Bolsa(s) vinculada(s): 23/15715-7 - Avançando na classificação de tumores germinativos pediátricos através do sequenciamento Nanopore, BE.EP.DD
• Assunto(s): Biologia molecular Células germinativas Neoplasias embrionárias de células germinativas Exoma Sequenciamento por nanoporos
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Exoma | Nanoporos | Sequenciamento | Tumores de células germinativas | Biologia Molecular

Resumo

Os Tumores de Células Germinativas (TCGs) pediátricos são considerados um tipo raro de tumor, entretanto, ainda se sabe muito pouco a respeito da genética associada à sua patogenia, visto que os estudos sobre TCGs são geralmente desenvolvidos em pacientes adultos. Dessa forma, o estudo aprofundado da Biologia Molecular relacionada aos TCGs em crianças poderá revelar marcadores preditivos para o diagnóstico, prognóstico e tratamento de precisão para esses pacientes. As tecnologias disponíveis para análise e estudo de alterações genéticas passaram por grande desenvolvimento desde o seu surgimento na década de 70, chegando aos dias atuais com metodologias distintas, entre elas as plataformas Illumina e Nanopore. Ambas são tecnologias de sequenciamento que se distinguem resumidamente pelo tamanho de fragmento de DNA que são capazes de sequenciar e pela necessidade ou não de uma etapa de amplificação prévia. Um projeto em desenvolvimento pelo nosso grupo no Hospital de Câncer de Barretos foi capaz de sequenciar o exoma, através da plataforma Illumina, de TCGs pediátricos obtendo resultados relevantes. Ainda, visto a necessidade de métodos que auxiliem na classificação dos tumores pediátricos, nosso grupo estabeleceu uma parceria com um grupo de pesquisadores do St Judes Children's Research Hospital com a finalidade de classificar os TCGs através do sequenciamento por nanoporos. Assim, o objetivo deste projeto é analisar a viabilidade do sequenciamento por nanoporos para classificação dos TCGs pediátricos, além de comparar os resultados obtidos com os resultados do exoma sequenciado anteriormente pelo nosso grupo. O desenvolvimento de métodos que classifiquem os TCGs pediátricos auxiliará no diagnóstico precoce e assertivo, trazendo benefícios para o manejo clínico do paciente e aumento da taxa de sobrevida. (AU)