Caracterização clínica e de imagem na paraplegia espástica hereditária do tipo 76 (spg76)

• Processo: 23/15514-1
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de fevereiro de 2024
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2026
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Marcondes Cavalcante Franca Junior
• Beneficiário: Isadora Maria Castilho da Silva Ferreira
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Cerebelo Paraplegia espástica hereditária Ressonância magnética Neurologia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: capn1 | cerebelo | Paraplegia espástica hereditária | perfil clínico | Ressonância Magnética | spg76 | Neurologia

Resumo

Paraplegias espásticas hereditárias são um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas principalmente por espasticidade e paresia progressiva em membros inferiores, em decorrência da degeneração axonal das fibras dos tratos corticoespinais. Podem ser classificadas em formas puras ou complicadas, sendo que a primeira apresenta sinais de acometimento piramidal, como hiperreflexia, e a segunda apresenta sintomas neurológicos adicionais, como distúrbios de movimento, demência, ataxia, convulsões, e atrofia muscular. Cada subtipo de SPG envolve um mecanismo molecular diferente, resultando em uma grande variedade de fenótipos dentro desse grupo. Na neuroimagem, o achado mais comum nas paraplegias espásticas hereditárias é atrofia da medula espinhal, todavia cada subtipo apresenta achados adicionais que vêm sendo descritos em estudos recentes, sendo possível que a identificação dessas especificidades auxilie no diagnóstico. A SPG76 é um subtipo causado por mutações no gene CAPN1, e pacientes com esse diagnóstico apresentam, além da espasticidade e paresia, outros sintomas como hiperreflexia nos membros superiores, ataxia, disartria e pés cavus. Os achados de neuroimagem desses pacientes são pouco descritos na literatura, contudo alguns relatos de caso revelaram alterações cerebelares. Portanto, diante da escassez de estudos avaliando perfil clínico e o padrão de alterações na ressonância magnética do encéfalo dos pacientes com SPG76, um estudo com maior amostragem que caracterize a clínica e as anormalidades encefálicas presentes se torna relevante. Assim, para melhor correlacionar o subtipo de SPG com a clínica e achados de neuroimagem, esse estudo se propõe a descrever os sintomas e avaliar o volume do cerebelo de pacientes com SPG76 e um grupo controle. Faremos comparações entre os volumes dos lóbulos cerebelares dos grupos e os relacionaremos com a clínica da doença. Todos os pacientes são acompanhados nos ambulatórios de neurogenética e de doenças neuromusculares do HC-UNICAMP.