Análise de variantes germinativas no genoma de 4.000 indivíduos com câncer do projeto Mutographs

• Processo: 24/02513-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Exterior - Pesquisa
• Data de Início da vigência: 27 de agosto de 2024
• Data de Término da vigência: 23 de novembro de 2024
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Giovana Tardin Torrezan
• Beneficiário: Giovana Tardin Torrezan
• Pesquisador Anfitrião: Paul Brennan
• Instituição Sede: A C Camargo Cancer Center. Fundação Antonio Prudente (FAP). São Paulo , SP, Brasil
• Instituição Anfitriã: International Agency for Research on Cancer (IARC), França
• Assunto(s): Genômica Oncogenética
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Assinaturas mutacionais | Genômica | sequenciamento de genomas completos | Síndromes de predisposição hereditária ao câncer | Oncogenética

Resumo

Em nossa proposta, iremos explorar dados Mutographs para investigar as interações entre os genomas germinativos e somáticos de 4.000 pacientes abrangendo 5 continentes e 7 tipos diferentes de câncer. Nosso objetivo principal é examinar de forma abrangente o papel desempenhado pelas variantes patogênicas germinativas (GPVs) no desenvolvimento do câncer. Em primeiro lugar, investigaremos o panorama das GPVs em diferentes tipos de câncer e populações. Além disso, avaliaremos os efeitos das GPVs na coocorrência preferencial com mutações drivers, padrões de mutações somáticas (assinaturas mutacionais) e características de exposições ambientais, comparando cânceres hereditários e esporádicos. Esperamos que, ao estudar esta coorte globalmente diversa, sejamos capazes de identificar importantes mecanismos hereditários de tumorigênese operando desde os primeiros passos da progressão da doença. Além disso, a investigação de síndromes hereditárias de predisposição ao câncer pode fornecer informações valiosas para a compreensão da biologia anormal do câncer. Estes conhecimentos podem revelar novas estratégias para prevenir e tratar casos hereditários e esporádicos de câncer, facilitando assim a tradução do conhecimento genético em melhores cuidados clínicos.