Os genes por trás das raridades: uma construção coletiva sobre as bases das doenças genéticas raras

• Processo: 24/00579-3
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Jornalismo Científico
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 2024
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2025
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Molecular e de Microorganismos
• Pesquisador responsável: Mariana Moysés Oliveira
• Beneficiário: Letícia José Lima Silva
• Instituição Sede: Associação Fundo de Incentivo à Pesquisa (AFIP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 21/09089-0 - Edição genética em larga escala para o estudo de doenças do neurodesenvolvimento em modelos celulares isogênicos, AP.JP
• Assunto(s): Diferenciação neuronal Neurogenética
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: diferenciação neuronal | Doenças do Neurodesenvolvimento | Doenças Genéticas Raras | Edição genômica | Neurogenetica

Resumo

As alterações do neurodesenvolvimento (NDDs do inglês neurodevelopmental disorders) são caracterizadas por variações no funcionamento do sistema neural que podem ocorrer desde o período fetal. Elas podem impactar as características intelectuais, físicas e/ou mentais do indivíduo ao longo da vida. As síndromes genéticas raras estão frequentemente associadas a NDDs. Variantes genômicas raras associadas a essas síndromes estão comumente situadas em genes que regulam vias de comunicação neuronal e de regulação da expressão gênica. O progresso de novas biotecnologias ao longo dos anos permitiu um amplo espaço para as técnicas de edição genética, em relevância a CRISPR-Cas9. As metodologias envolvidas corroboram com estudos mais aprofundados de genes alvo clinicamente relevantes, fato o qual permite novas perspectivas de investigação para as síndromes genéticas raras associadas a NDDs. A aplicação de técnicas de edição genética gera diversas possibilidades ligadas ao desenvolvimento de novas estratégias de Medicina de Precisão para essas síndromes, mas debates sobre essa temática ainda são pouco permeáveis na sociedade.O objetivo do atual projeto de pesquisa jornalística é divulgar para a população leiga o conhecimento científico a respeito das bases das síndromes genéticas raras associadas a NDDs e as viabilidades de técnicas de edição genética que podem futuramente contribuir com abordagens de Medicina de Precisão. O projeto aspira destacar informações científicas sobre os avanços dos prognósticos clínicos e tratamentos já conhecidos na literatura, além de acolher a perspectiva de coletivos de famílias que convivem com indivíduos com essas síndromes, possibilitando uma construção coletiva de conhecimento a respeito das necessidades de abordagens personalizadas para o acompanhamento dessas pessoas. Esta proposta informará a população a respeito de uma temática de alta relevância social, porém ainda pouco acessível tanto à comunidade fora dos ambientes acadêmicos quanto a pessoas diretamente afetadas por síndromes genéticas raras. A participação ativa de coletivos de famílias na criação do conteúdo, sob a supervisão da Pesquisadora Responsável e a coordenação das beneficiárias desse projeto, garantirá uma abordagem empática e inclusiva com as pessoas com as síndromes genéticas raras. A disseminação da informação permitirá aguçar a curiosidade do público espectador sobre o assunto, estimular pesquisadores no desenvolvimento de novos estudos na área, além de incentivar os jovens a aprofundarem o seu conhecimento sobre avanços científicos de ponta.