Sequenciamento de exomas na busca de variantes envolvidas nos quadros clínicos dos pacientes

• Processo: 24/09978-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de outubro de 2024
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2025
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Magda Maria Sales Carneiro-Sampaio
• Beneficiário: Midiã Silva Ferreira
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 23/09965-0 - "SOMOS RAROS mas SOMOS MUITOS": Desenvolvimento de uma plataforma de referência para diagnóstico genético e orientação clínica via telemedicina de pacientes com Doenças Raras, em conformidade com as diretrizes do DECIT/SUS, AP.PP
• Assunto(s): Doenças genéticas Doenças raras
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: doenças genéticas | doenças raras | exoma completo | Mutações gênicas | saúde digital | sequenciamento de DNA de nova geração | Genética Médica, Patologia Molecular

Resumo

Este plano de trabalho visa realizar um levantamento de CIDs associados às doenças raras e selecionar aqueles que serão incluídos no estudo. Após a seleção, realizar a extração do DNA para o sequenciamento, preparar as bibliotecas das amostras a serem sequenciadas e aplicar as mesmas nos sequenciadores de DNA. Todo este processo é bastante complexo e depende de desenvolver um fluxo de processamento, de forma a ter um controle importante de qualidade dos resultados. Desta forma, essa proposta tem como objetivo principal realizar o fluxo de processamento das amostras de DNA a serem sequenciadas para este projeto. Além disso, os sequenciadores demandam de cuidados diários, necessitando de pessoal especializado para manutenção dos mesmos, de forma a garantir seu funcionamento em condições ótimas.