Impacto dos Aspectos Clínicos no Tempo para o Diagnóstico dos Pacientes com Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento determinada por Variantes Patogênicas do CDKL5 no Brasil

• Processo: 24/16918-1
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de dezembro de 2024
• Data de Término da vigência: 30 de novembro de 2025
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Kette Dualibi Ramos Valente
• Beneficiário: Fernanda Melo Ferreira
• Instituição Sede: Instituto de Psiquiatria Doutor Antonio Carlos Pacheco e Silva (IPq). Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Diagnóstico Epilepsia Tratamento
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cdd | Dee-Cdkl5 | Diagnóstico | Epilepsia | Tratamento | Neurologia Pediátrica

Resumo

A síndrome de deficiência de CDKL5 (CDD) é uma encefalopatia epiléptica do desenvolvimento (EED) rara, de origem genética. Essa síndrome é caracterizada por crises epilépticas de início precoce e refratárias ao tratamento e, dentre as crises, as mais comumente observadas são espasmos epilépticos, crises tônico-clônicas e crises tônicas. Outros sintomas incluem hipotonia, atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual, deficiência visual cortical, problemas respiratórios e gastrointestinais, disfagia e discinesia. Embora a testagem genética seja fundamental para o diagnóstico, bem como para tratamento, prognóstico e aconselhamento, não foi implementado no Brasil um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para epilepsias de origem desconhecida. Considerando a importância de se avaliar os aspectos da EED-CDKL5 no país quanto ao seu diagnóstico e tratamento, este estudo avaliará uma coorte com pacientes com variantes patogênicas no gene CDKL5. O objetivo primário deste estudo é avaliar o diagnóstico e o tratamento de pacientes com EED-CDKL5 no Brasil. O objetivo secundário, por sua vez, é delinear como aspectos demográficos e clínicos impactam o tempo de diagnóstico e politerapia nesses pacientes. Para tal, haverá a aplicação de questionário on-line a membros da Associação Brasileira de CDKL5, cuidadores de pacientes com EED-CDKL5. Este questionário foi desenvolvido pelos Centros de Excelência de CDKL5 mantidos pela Aliança Internacional. A análise dos resultados será feita de modo descritivo, com média, mediana, DP, número total e percentual.