Caracterização de modelos celulares para estudo de transtornos mendelianos do neurodesenvolvimento

• Processo: 24/23308-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de fevereiro de 2025
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2026
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Ana Cristina Victorino Krepischi
• Beneficiário: Priscila de Oliveira Candido
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 23/09879-7 - Mecanismos genéticos e fisiopatológicos em distúrbios mendelianos do neurodesenvolvimento: investigação dos genes AHDC1 e EHMT2, AP.R
• Assunto(s): Deficiência intelectual
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Adhc1 | Deficiencia intelectual | Ehmt2 | Estudos funcionais | Síndrome de Xia-Gibbs | Transtorno de Neurodesenvolvimento | genética humana em transtornos de neurodesenvolvimento

Resumo

O projeto vinculado propõe a investigação de mecanismos genéticos e fisiopatológicos relacionados a alterações em dois genes: AHDC1 e EHMT2. A proposta central depende do desenvolvimento de modelos de linhagens celulares derivadas de muitos indivíduos (pacientes e controles) para estudos funcionais futuros.A(o) bolsista atuará na caracterização dos modelos celulares desenvolvidos, para verificar se expressam os fenótipos moleculares e celulares esperados para cada estágio de diferenciação. Adicionalmente, atuará em ensaios de controle de qualidade.