Impacto do perfil socioeconômico e da distribuição espacial de pacientes com doenças raras na atenção à saúde: um estudo com dados da Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS)

• Processo: 25/00225-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2025
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2026
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Débora Gusmão Melo
• Beneficiário: Gabrielly Costa Ribeiro
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Determinantes sociais da saúde Distribuição espacial da população Sistema Único de Saúde
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Determinantes sociais da saúde | Distribuição Espacial da População | Doença genética | doença rara | Perfil socioeconômico | Sistema Único de Saúde | Genética comunitária

Resumo

Introdução: No Brasil, doenças raras (DR) são definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas por 100 mil habitantes. As DR representam desafios na atenção à saúde devido à baixa prevalência, diagnóstico tardio e impactos socioeconômicos significativos. No cenário nacional destaca-se ainda escassez de dados epidemiológicos, iniquidades na distribuição de recursos humanos e serviços de saúde pelo território.Objetivo: Este estudo visa caracterizar o perfil socioeconômico e a distribuição espacial das residências de uma amostra de famílias que possuem indivíduos com doenças raras vinculados à Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS), analisando o impacto dessas características na atenção à saúde dos pacientes.Métodos: Trata-se de pesquisa quantitativa, descritiva, de corte transversal, realizada com dados coletados pela RARAS entre 2022 e 2024. As informações, que incluem variáveis clínicas, sociodemográficas e relacionadas ao diagnóstico dos pacientes, foram obtidas por meio de formulários validados e estão armazenadas na plataforma REDCap. O perfil socioeconômico das famílias será avaliado pelo Critério Brasil, enquanto a distribuição espacial das residências será mapeada e correlacionada à localização dos serviços especializados utilizando-se sistemas de informação geográfica. Serão gerados mapas de densidade e cálculos de rotas rodoviárias para analisar padrões geográficos. Os dados serão analisados de forma anônima, empregando estatísticas descritivas e inferenciais, com correlações entre variáveis socioeconômicas, distância entre a moradia e os serviços especializados, e indicadores de atenção à saúde, relacionado ao diagnóstico e seguimento. Resultados esperados: Espera-se que o estudo contribua para a identificação de possíveis desigualdades na prestação de cuidados de saúde, especialmente entre famílias de menor nível socioeconômico e aquelas que residem mais distantes dos serviços especializados. Os resultados poderão subsidiar políticas públicas e apoiar a formulação de linhas de cuidado integral para pacientes com DR no Sistema Único de Saúde (SUS), em consonância com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.