VALIDAÇÃO DA TÉCNICA ATR-FTIR MACHINE LEARNING NA IDENTIFICAÇÃO DE SNPs DA FAMÍLIA DOS GENES UCPs ASSOCIADOS A PREDISPOSIÇÃO A DISTÚRBIOS MULTIFATORIAIS

• Processo: 24/19969-6
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2025
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 2026
• Área de conhecimento: Engenharias - Engenharia Biomédica - Bioengenharia
• Pesquisador responsável: Renata de Azevedo Canevari
• Beneficiário: Ramon Varella Diniz
• Instituição Sede: Instituto de Pesquisa e Desenvolvimento (IP&D). Universidade do Vale do Paraíba (UNIVAP). São José dos Campos , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 23/16314-6 - Polimorfismos genéticos e espectroscopia ftir como ferramentas na identificação da predisposição a distúrbios multifatoriais, AP.R
• Assunto(s): Espectroscopia Espectroscopia de infravermelho com transformada de Fourier Polimorfismo genético Predisposição genética para doença Reação em cadeia da polimerase via transcriptase reversa quantitativa (qRT-PCR)
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: distúrbios multifatoriais | Espectroscopia | Ftir | Polimorfismo genético | predisposição genética | qRT-PCR | Técnicas moleculares e ópticas aplicadas em saúde

Resumo

A presença de determinados polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNPs) em genes relacionados às vias de metabolismo tem sido relacionados ao desenvolvimento dos distúrbios multifatoriais, como a Diabetes Mellitus tipo 2 (DM2), obesidade e câncer. Os distpurbios multifatoriais apresentam alta complexidade etiológica devido à interação entre fatores ambientais e múltiplas variantes genéticas, cujos efeitos modulam a suscetibilidade ao desenvolvimento de doenças. As técnicas moleculares como o sequenciamento de DNA, PCR-RFLP e qPCR SNP genotyping são fundamentais na identificação de SNPs associados a essas doenças, permitindo a identificação de predisposição genética e ao diagnóstico precoce. As técnicas de espectroscopia, tais como o ATR-FTIR possui algumas vantagens em relação as técnicas moleculares, com resultados em tempo real, serem rápidas e necessidade de pouco processamento da amostra. Considerando estes aspectos e que a avaliação por qPCR SNP genotyping é uma técnica precisa, e capaz de detectar alterações relacionadas à predisposição ao desenvolvimento de doenças, este estudo tem como objetivo principal avaliar a viabilidade da técnica de ATR-FTIR aliada ao algorítimo machine learning (ML) como um método alternativo na detecção de polimorfismos genéticos do tipo SNP relacionados com a predisposição e desenvolvimento de distúrbio multifatorial. O DNA genômico obtido de amostras de sangue de 100 participantes será extraído e purificado e serão avaliados SNPs de genes da família UCPs com funções relacionadas ao metabolismo energético. O ensaio utilizado será TaqMan SNP Genotyping (Taqman SNP assays MTO Human SM 10, Thermo Fisher Scientific) e os SNPs avaliados serão -3826A/G, -866G/A e -55C/T localizados nos genes UCP1, UCP2 e UCP3, respectivamente. A técnica de ATR-FTIR será realizada nas amostras de DNA amplificado pela PCR qualitativa de sequências dos genes UCP1, UCP2 e UCP3 que contenham os SNPs de interesse. A obtenção dos espectros e a análise de ML serão realizados com o auxílio do programa Matlab 2015, usando o espectro da variação normal padrão (SNV) e espectros associado com PCA de dimensionalidade reduzida. Os dados obtidos dessas análises serão comparados estatisticamente com os dados moleculares obtidos de cada amostra. A utilização de técnicas novas e efetivas na determinação de predisposição ao desenvolvimento desses DMs auxiliará na prevenção e consequentemente no tratamento mais efetivo dos pacientes.