Investigação de variantes no gene MYOC em pacientes brasileiros portadores de glaucoma primário de ângulo aberto avançado.

• Processo: 25/02608-3
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2025
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2026
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Mônica Barbosa de Melo
• Beneficiário: Isabella Aguiar Norimbene
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Gene MYOC Glaucoma Oftalmologia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: gene MYOC | genética | Glaucoma | Oftalmologia

Resumo

O glaucoma compreende um grupo de neuropatias ópticas caracterizado pelo aumento da escavação do disco óptico, redução da camada de células ganglionares da retina e perda progressiva do campo visual. Considerada a principal causa de cegueira irreversível mundialmente, inúmeras pesquisas são desenvolvidas para melhor compreensão dos fatores genéticos associados à doença. Dentre eles, o gene MYOC, codificador da proteína miocilina, identificado em 1997, é apontado como principal gene associado ao glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA). Alterações identificadas no gene MYOC são associadas ao desenvolvimento da forma adulta, assim como da forma juvenil (GPAA-J). No Brasil, estima-se que 35,7% dos pacientes com GPAA-J e 3,85% dos indivíduos com GPAA sejam portadores de variantes no gene MYOC. Entretanto, apesar de sua relevância na fisiopatologia do glaucoma, poucos estudos foram desenvolvidos para a investigação desse gene na população brasileira. Desse modo, o presente projeto tem por finalidade avaliar alterações no gene MYOC em pacientes portadores de GPAA avançado, uma abordagem diferente das já realizadas por nosso grupo, que avaliou famílias e pacientes não relacionados com diagnóstico de GPAA-J. Para tanto, a investigação genética por meio de técnicas de PCR e sequenciamento direto será realizada em 50 indivíduos que apresentem diagnóstico de GPAA avançado. A partir desta pesquisa espera-se ampliar o conhecimento acerca do papel do gene MYOC em relação à etiologia do GPAA e sobre a importância da investigação do gene nessa população específica de pacientes.