Avaliação da associação entre as variantes polimórficas rs2066782 em RCF1, rs2229989 em SOX9 e rs9621049 em TCN2 e a susceptibilidade as fissuras palatinas não-sindrômicas na população brasileira

• Processo: 25/03542-6
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2025
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2026
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Odontologia
• Pesquisador responsável: Ricardo Della Coletta
• Beneficiário: Letícia Ferreira Dias
• Instituição Sede: Faculdade de Odontologia de Piracicaba (FOP). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Piracicaba , SP, Brasil
• Assunto(s): Polimorfismo genético População do Brasil Patologia bucal
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Fissura palatina não-sindrômica | Polimorfismo genético | População Brasileira | Rcf1 | Sox9 | Tcn2 | Patologia Oral

Resumo

As fissuras orais não-sindrômicas, os defeitos congênitos mais comuns da região craniofacial, exibem uma prevalência variável em todo o mundo, frequentementeinfluenciada pela predisposição genética da população. Três são os tipos principais de fissuras orais, contudo, por ser a menos frequente, poucos estudos focam especificamente na fissura palatina não-sindrômica (FPNS), limitando o conhecimento sobre os fatores genéticos de risco relacionados a esse subtipo de fissura. Com o objetivo de identificar variantes genéticas com potencial etiológico para as FPNS, nós realizamos o sequenciamento do exoma de 30 amostras de pacientes com FPNS (3 pools com 10 amostras cada) e 30 amostras controle (3 pools com 10 amostras), todas com caracterização da ancestralidade genômica. Aplicando critérios rígidos de análise (detalhados no projeto), nós identificamos diversas variantes associadas exclusivamente com as FPNS, incluindo as variantes rs2066782 em RCF1, rs2229989 em SOX9 e rs9621049 em TCN2. Após investigar a literatura, nós descobrimos que esses genes estão associados a eventos importantes relacionados ao desenvolvimento normal, tornando-os potenciais candidatos de susceptibilidade às FPNS. O objetivo deste estudo é avaliar as variantes rs2066782, rs2229989 e rs9621049 em uma amostra composta por 300 pacientes com FPNS e 300 controles provenientes de centros brasileiros especializados no atendimento de pacientes com fissuras orais e associados ao Grupo Brasileiro de Fissuras Orais. As amostras biológicas serão genotipadas pelo método de discriminação alélica com sondas fluorescentes (método Taqman® SNP Genotyping Assay) e submetidas a testes de associação levando em consideração a ancestralidade genômica de cada indivíduo. Interações entre as variantes e o risco das FPNS também serão exploradas. Este estudo poderá contribuir para a melhor compreensão da participação dos genes RCF1, SOX9 e TCN2 na patogênese das FPNS na população brasileira.