Impacto prognóstico do teste genético na cardiomiopatia dilatada em uma amostra da população brasileira

• Processo: 25/03459-1
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2025
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2026
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: José Eduardo Krieger
• Beneficiário: Leonardo Cedro Machado
• Instituição Sede: Instituto do Coração Professor Euryclides de Jesus Zerbini (INCOR). Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Cardiomiopatias Genética Prognóstico Cardiologia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cardiomiopatia | Dilatada | genética | prognóstico | Cardiologia

Resumo

Introdução: a cardiomiopatia dilatada (CMD) pode ter uma variante genética patogênica ou provavelmente patogênica em até 40% dos casos. Estudos mostram diferentes prognósticos relacionados à variante genética encontrada. As diretrizes atuais recomendam a avaliação e aconselhamento genético em indivíduos com CMD, além do rastreamento em cascata nos familiares de primeiro grau, sendo uma oportunidade para o diagnóstico e tratamento precoces. Justificativa: informações prognósticas são extremamente importantes para o planejamento terapêutico do paciente, podendo influenciar nos desfechos e no seguimento. A análise genética é um potencial marcador prognóstico na insuficiência cardíaca. Objetivos: determinar o prognóstico dos pacientes de acordo com o resultado do teste genético, tanto em relação à presença ou ausência de variantes patogênicas e/ou provavelmente patogênicas, quanto em relação às diferentes variantes identificadas nos genes relacionados à CMD. Métodos: estudo observacional, retrospectivo, que avaliará o prognóstico de pacientes com CMD, submetidos a testagem genética pelo programa MAPA GENOMA BRASIL - PROADI-SUS, através da sobrevida livre de óbito, internação, transplante cardíaco, arritmias ventriculares malignas e insuficiência cardíaca avançada. (AU)