Análise de Características em Indivíduos com Síndrome de Deleção 22q11.2 via Agrupamento e Regras de Associação em Aprendizado de Máquina

• Processo: 24/12628-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2025
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 2026
• Área de conhecimento: Interdisciplinar
• Pesquisador responsável: Ana Estela Antunes da Silva
• Beneficiário: Lais Azevedo Soares
• Instituição Sede: Faculdade de Tecnologia (FT). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Limeira , SP, Brasil
• Assunto(s): Anormalidades craniofaciais Aprendizado computacional
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Agrupamento | Anomalias craniofaciais | Aprendizado de Máquina | Regras de Associação | Síndrome de Deleção 22q11 | 2 | Algoritmos de aprendizado de máquina aplicados a análise de dados de doenças craniofaciais

Resumo

A síndrome de deleção 22q11.2 (22q11.2DS) é o distúrbio demicrodeleção cromossômica mais comum, conforme relatado pela revista Nature.Esta anomalia craniofacial afeta aproximadamente 1 em cada 2.000 a 6.000nascidos vivos, impactando significativamente a qualidade de vida e asobrevivência desde a fase embrionária até a fase adulta. Devido à altavariabilidade fenotípica da síndrome, é essencial identificar característicasrelacionadas a ela para a detecção de indivíduos com suspeita clínica paraproceder à confirmação laboratorial o mais precocemente possível. Além disso, avariabilidade clínica pode, ampliar os possíveis, e nem totalmente reconhecidos,diagnósticos diferenciais, o que pode impactar na escolha do método deinvestigação laboratorial e seu custo. Essas dificuldades podem levar ànecessidade de investigação adicional de outras características do paciente aindanão conhecidas para que um filtro mais assertivo possa ser realizado. Este projetovisa realizar uma investigação exploratória na Base Brasileira de AnomaliasCraniofaciais utilizando técnicas de agrupamento em aprendizado de máquinapara organizar os dados em grupos de similaridade baseados nas característicasobservadas. O objetivo é explorar e aprofundar o conhecimento sobre ascaracterísticas associadas à presença da deleção do cromossomo 22.Complementarmente, serão aplicadas regras de associação a cada grupo geradopara identificar relações e dependências entre variáveis no conjunto de dados,visando descobrir relações ainda não conhecidas entre as características destaanomalia. Esta abordagem permitirá uma melhor compreensão do comportamentoda síndrome e o refinamento dos critérios dos protocolos clínicos, além decontribuir para a economia de recursos do Sistema Único de Saúde (SUS). (AU)