Triagem de mutação do gene PLN em pacientes com cardiomiopatia hipertrófica

• Processo: 07/54258-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de outubro de 2007
• Data de Término da vigência: 30 de setembro de 2008
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Fisiologia - Fisiologia de Órgãos e Sistemas
• Pesquisador responsável: Patricia Chakur Brum
• Beneficiário: Diogo Gonçalves Biagi dos Santos
• Instituição Sede: Escola de Educação Física e Esporte (EEFE). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Eletrofisiologia cardíaca Hipertrofia Cardiomiopatia hipertrófica Mutação Prognóstico
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cardiomiopatia Hipertrofica | Fosfolambam | Mutacao

Resumo

A cardiomiopatia hipertrófica é caracterizada por hipertrofia desproporcional no ventrículo esquerdo e/ou direito, que é usualmente assismétrica e envolve o septo intraventricular. Sua etiologia é primariamente genética, onde, aproximadamente 90% dos casos apresentam bases hereditárias com padrão de herdabilidade autossômico dominante. Estão envolvidas nos prognósticos, mutações em inúmeros genes codificantes para proteínas sarcoméricas e, recentemente, mutações em genes codificantes para proteínas não sarcomérias, destacando-se os genes envolvidos na manutenção do cálcio intracelular foram descritas na literatura. A proteína fosfolambam (PLN) é um regulador chave neste processo, tornando a caracterização de mutações no gene PLN um importante meio de elucidar sua função na fisiologia cardíaca e sua contribuição para a predisposição à doença cardíaca. Objetivos: 1) estimar a presença e frequência de mutações no gene PLN em pacientes portadores de cardiomiopatia hipertrófica (banco de DNA com 142 pacientes) do Instituto do Coração, São Paulo (InCor-FMUSP), 2) investigar correlações genótipo-fenótipo nos pacientes portadores de mutações, e, quando possível, realizar estudo de herdabilidade nos pacientes não-familiares. (AU)