Estudo de frequências e efeitos de polimorfismos do gene ABCA1 sobre o perfil lipídico de indivíduos hipercolesterolemicos

• Processo: 03/02719-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2003
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2004
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Farmácia
• Pesquisador responsável: Rosario Dominguez Crespo Hirata
• Beneficiário: Sarah Aparecida Soares
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Farmacêuticas (FCF). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Doença da artéria coronariana Hipercolesterolemia Polimorfismo genético Perfil lipídico
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Abca1 | Doenca Cardiovascular | Hipercolesterolemia | Marcador Genetico | Polimorfismo | Proteina De Membrana

Resumo

A doença arterial corinariana (DAC) ainda é a principal causa de morte em muitos países. Vários estudos demonstraram: que o aumento de colesterol plasmático é um dos mais importantes fatores de risco para DAC. Alterações nas concentrações plasmáticas de colesterol total e frações, particularmente a redução do colesterol da lipoproteína de alta densidade (HDL) são fatores de risco importantes no desenvolvimento de DAC. O colesterol da membrana plasmática de células da parede arterial e/ou de outros tecidos é transferido ao compartimento plasmático pela ação de várias proteínas. A proteína de membrana ABCA1 participa da transferência de colesterol das membranas celulares para a HDL e constitui uma etapa limitante no transporte reverso do colesterol. Mutações no gene ABCA1 tem sido associadas com a deficiência total ou parcial de HDL. Além disso, alguns polimorfismos do ABCA1 foram associados com a redução das concentrações plasmáticas de HDL-C, importante fator de risco de DAC. Enquanto outros polimorfismos foram relacionados ao aumento de HDL-C, que confere proteção para o desenvolvimento de aterosclerose. Com a finalidade de estudar polimorfismos do gene ABCA1 associados com a hipercolesterolemia, serão determinadas as frequências gênicas e genotípicas dos polimorfismos G1052A (R219K), G5155A (R1587K), G-191C e C69T e seus efeitos sobre o perfil lipídico, em indivíduos brancos hipercolesterolêmicos e controles. (AU)