Análise de ligação da região 18p11.32-11.21 em portadores de gagueira familial

• Processo: 04/15933-3
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2005
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2005
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Danilo Moretti-Ferreira
• Beneficiário: Flavia Lima Costa Faldoni
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IBB). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Botucatu. Botucatu , SP, Brasil
• Assunto(s): Gagueira Heterogeneidade genética Técnicas de genotipagem Ligação genética
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Allegro | Estudo De Ligacao | Gagueira Familiar | Genetica

Resumo

A gagueira é um distúrbio da comunicação, mais especificamente da fluência, onde há interrupções e alterações na velocidade do fluxo da fala. Esta é uma condição complexa e acomete de 3 a 4% dos indivíduos do sexo masculino e de 1 a 2% do sexo feminino em algum momento de suas vidas. Estudos moleculares foram realizados com população de gagos geneticamente isolada utilizando um estudo de ligação onde foram identificadas regiões nos cromossomos 1,13 e 16 candidatas à gagueira. Já em famílias de gagos da América do Norte e da Europa foi demonstrado um lócus de predisposição a gagueira familial envolvendo a região 18p e 18q proximal. Estes estudos sugerem a existência de heterogeneidade genética em diferentes populações além de fatores adicionais. Nosso estudo tem como objetivo analisar a região 18p11.32-18p11.21, como uma possível candidata à gagueira familial. Para isso estudaremos 15 núcleos com gagueira familial, analisando pacientes diagnosticados como gagos através de um critério múltiplo, avaliados na clínica de fonoaudiologia da UNESP e com mais de um afetado na família. Será extraído DNA a partir de 1 ml de sangue total os pacientes e seus familiares. Para a genotipagem utilizaremos 11 marcadores polimórficos ao longo do braço curto do cromossomo 18. Para a genotipagem utilizaremos as técnicas de PCR; SSCP; eletroforese em gel de poliacrilamida e coloração com nitrato de prata. Analisaremos os resultados utilizando métodos não paramétricos do programa ALLEGRO. (AU)