Analise molecular no gene cftr em material de necropsia de portadores de fibrose cistica.

• Processo: 03/06759-7
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de dezembro de 2003
• Data de Término da vigência: 30 de novembro de 2004
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Danilo Moretti-Ferreira
• Beneficiário: Gustavo Henrique Vieira
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IBB). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Botucatu. Botucatu , SP, Brasil
• Assunto(s): Mutação Fibrose cística
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Blocos Parafinados | Cftr | Deltaf508 | Fibrose Cistica | Mutacoes | Necropsia

Resumo

A Fibrose Cística é o distúrbio autossômico recessivo mais comum e mais severo que acomete crianças de origem caucasiana, com prevalência mundial de 1:2500 e brasileira 1:2000 segundo Ministério da Saúde. O gene Foi localizado por Tsuí em 1989 e está mapeado no cromossomo 7 na região q31 e possui 250 Kb e 27 éxon s, codificando a proteína CFTR. A fc apresenta um quadro clinico caracterizado por espessamento das secreções nas vias aéreas, nos duetos pancreáticos e nos duetos de Woff. Por ter um diagnóstico complexo este trabalho tem como seus objetivos: realizar uma triagem das mutações mais freqüentes do gene CFTR em pacientes que vieram ao óbito com diagnóstico clínico, desenvolver um protocolo laboratorial, em que, se utilizando a extração de DNA em material de arquivo de paciente que vieram a óbito com diagnóstico clinico desta afecção e gerar um aconselhamento genético seguro e confiável. Pretende se analisar necropsias de pacientes que vieram a óbito no período de 1990 a 2002 diagnosticados clinicamente como portadores de Fibrose Cística usando as seguintes metodologias: extração de DNA a partir de tecido parafinado. Reação de Cadeia da Polimerase (PCR), digestão enzimática, análise de fragmentos em gel de agarose e de poliacrilamida, coloração através de nitrato de prata em gel da poliacrilamida. (AU)