Rastreamento de mutacoes somaticas no gene ttf2 em pacientes com disgenesia tireoideana - ectopia.

• Processo: 05/56070-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2006
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2006
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Geraldo Antônio de Medeiros Neto
• Beneficiário: Paola Rossi Mezalira
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Disgenesia Tireoideana | Ectopia | Foxe1 | Hipotiroidismo Congenito | Mutacao | Ttf2

Resumo

A Tireóide é a primeira glândula endócrina que surge durante o desenvolvimento embrionário. O divertículo tireoideano move-se e no final da sétima semana de gestação posiciona-se na região cervical. Após imigração, acontece a diferenciação das células foliculares. É sabido que os fatores de transcrição TTF1, TTF2 e PAX-8 são indispensáveis para a evolução glandular, e que os genes específicos de diferenciação celular folicular (TSHR, TG e TPO) são expressos tardiamente. O hipotiroidismo congênito (HC) ocorre em 1 a cada 3000 crianças nascidas vivas. As principais razões do HC são as falhas no desenvolvimento da tireóide ou disgenesia tireoideana. A disgenesia pode ser conseqüência de agenesia glandular, ectopia ou hipoplasia. Falhas, na migração ou ectopia podem deixar parte ou todo o tecido tireoideano na base da língua ou ao longo do trajeto tireoglosss, A maioria das disgenesias ocorrem de forma esporadica e 2% são familiares. Sua fisiologia não é bem esclarecida, podendo ter causa poligênica ou ser consequência de eventos epigenéticos, mutações somáticas ou eventos pós-zigóticos. O gene TTF2 codifica para fator de transcrição que se liga ao DNA. Até o momento, mutações no gene TTF2 foram associados unicamente à síndrome de Bamforth-Lazarus. Na literatura não há estudos de identificação de mutações somáticas em tecido de tireóide ectopica. O objetivo deste estudo é realizar rastreamento de mutações somáticas no gene TTF2 em tecido tireoideano, de paciente com disgenesia tireoideana com ectopia. (AU)