Analise estatistica da probabilidade de ligacao genetica em familias com epilepsia do lobo temporal mesial e epilepsia mioclonica juvenil.

• Processo: 02/11736-3
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2003
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2006
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Iscia Teresinha Lopes Cendes
• Beneficiário: Rodrigo Secolin
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Epilepsia Genética
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Epilepsia | Genetica | Linkage | Neuroogia

Resumo

Os recentes avanços da biologia e genética molecular têm auxiliado no mapeamento genético e, conseqüentemente, na descoberta de um número cada vez maior de genes em diversos organismos. Uma das estatísticas mais comumente utilizadas para confirmar ou afastar ligação é o lod score (Z). O lod score é calculado a partir da relação entre a probabilidade de ligação gênica e a probabilidade de não ligação. As epilepsias formam um grupo de doenças neurológicas crônicas, decorrentes de alterações das funções cerebrais, associadas ou não a outras doenças. Possuem grande variedade de manifestações clínicas, etiológicas, graus variados de morbidade e prognósticos. Dentre as epilepsias parciais, a Epilepsia de Lobo Temporal (ELT) é a mais freqüente, representando 40% dos casos e tem como manifestação típica, a crise parcial complexa. A ELT é reconhecidamente uma síndrome de grande importância clínica pela sua alta incidência e por ser freqüentemente refratária ao tratamento medicamentoso. No grupo das epilepsias generalizadas idiopáticas, uma das formas mais comuns, a epilepsia mioclônica juvenil (EMJ), tem uma freqüência de 7% a 9% entre as epilepsias. O objetivo principal desse projeto é analisar, utilizando o conjunto de programas LINKAGE, os dados gerados pela genotipagem de famílias segregando ELT mesial familiar e EMJ. Para a execução desse projeto já dispomos de um grande número de famílias com as síndromes epilépticas citadas acima. (AU)