Refinamento da regiao candidata no cromossomo 3 para o locus da epilepsia temporal mesial familiar.

• Processo: 02/09267-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 2002
• Data de Término da vigência: 31 de outubro de 2004
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Iscia Teresinha Lopes Cendes
• Beneficiário: Rafael Breglio Marchesini
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Genes
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cromossomo 3 | Epilepsia Temporal | Estudo De Ligacao | Gene

Resumo

Na última década vários genes que predispõem a diferentes síndromes epilépticas foram identificados. Tais descobertas criaram a oportunidade de se investigar os mecanismos básicos envolvidos na epileptogênese a partir da compreensão do funcionamento normal e patológico destes genes. Recentemente, foi identificado um tipo distinto de epilepsia do lobo temporal familiar: a ELT Mesial (Kobayashi et al., 2001), que é encontrada em 7% dos pacientes com ELT dos ambulatórios de epilepsia do HC-UNICAMP. No momento, estudos de genética molecular estão sendo realizados no nosso laboratório de Genética Molecular da Unicamp-FCM, na tentativa de mapeamento do gene envolvido nessa forma de ELTM familiar. Resultados preliminares de nossas famílias apontam para uma região candidata telomérica no cromossomo 3, que apresentou Zmáx = 2.15. Este projeto tem como objetivo refinar a região candidata do cromossomo 3 para ELTM familiar através de estudos de ligação. (AU)