Prospeccao de mutacoes em genes relacionados ao mody.

• Processo: 01/12580-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2002
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2003
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Daniel Giannella Neto
• Beneficiário: Mariana de Moraes Rezende
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Genes Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Diabetes Melittus | Genes | Glicocinase | Mutacoes

Resumo

O diabetes melito da maturidade de início precoce apresenta caraterísticas clínicas heterogêneas que não cursa com cetoacidose e apresentando modo de herança autossômico dominante inicia-se antes dos 25 anos de idade, muitas vezes na infância e adolescência cujo defeito primário com disfunção das células beta do pâncreas. O MODY pode resultar de mutações em qualquer um dos 6 diferentes genes associados, até o momento, à doença. Com a identificação dos genes responsáveis por MODY, é possível evidenciar membros de pedigree que herdaram mutações específicas antes mesmo de apresentarem alteração no metabolismo de carboidratos. A presença de mutação nestes genes pode determinar a avaliação periódica nos indivíduos portadores com implicações clínicas, terapêuticas e prognósticas importantes. O objetivo desta investigação é o de proceder a prospecção de mutações nos genes para glicocinase, HNF-1a e HNF-4a em pacientes com diagnóstico de Diabetes Melito antes dos 25 anos, não dependentes de insulina com história familiar de diabetes na segunda e terceira gerações. (AU)