Estudo molecular e proteico da teletonina em distrofia muscular do tipo cinturas.

• Processo: 03/10616-7
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2004
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2005
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Mariz Vainzof
• Beneficiário: Bruno Lazzari de Lima
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
• Assunto(s): Teletonina Músculos
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Distrofia | Dmc | Genetica | Musculo | Tcap | Teletonina

Resumo

A teletonina é uma proteína sarcomérica de aproximadamente 19 kDa, localizada na banda Z do sarcômero dos músculos estriados esqueléticos e cardíacos adultos, onde interage com a proteína titina. O gene da teletonina (TCAP) está localizado na região 17q11-12 e possui dois exons. Mutações no gene da teletonina causam distrofia muscular das Cinturas tipo 2G (DMC-2G), uma forma de distrofia mais branda, com grande variabilidade clínica. Todos os pacientes estudados até a presente data, pertencentes a 4 famílias apresentaram a mesma mutação truncada (em homozigose, ou em heterozigose composta) e ausência da proteína no músculo. O possível efeito de outras mutações neste gene é desconhecido. Além disso, não se sabe em que outras patologias podem ocorrer deficiências secundárias da teletonina. Os objetivos do presente projeto consistem em: 1) Estudar biopsias musculares de pacientes com quadro clínico de DMC, para tentar identificar deficiências parciais de teletonina; 2) Realizar triagem de mutações no gene da teletonina em pacientes com quadro clínico de DMC, previamente excluídos para as formas já descritas. (AU)