Mapeamento de locos responsaveis por surdez nao-sindromica em familias brasileiras.

• Processo: 98/14363-6
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de fevereiro de 1999
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2001
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Regina Célia Mingroni Netto
• Beneficiário: Karina Lezirovitz Mandelbaum
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Mapeamento genético
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Mapeamento Genetico | Surdez Nao-Sindromica

Resumo

O objetivo do projeto é a identificação de locos responsáveis por surdez não-sindrômica em famílias brasileiras. Averiguamos uma família em que segrega surdez hereditária não-sindrômica bilateral de herança autossômica dominante. O defeito fisiológico causador da surdez nessa família é neurossensorial, de manifestação tardia e progressiva. Já foram obtidas amostras de DNA de 20 indivíduos, dos quais 13 afetados. Através da análise de segregação de polimorfismos do tipo microssatélites, pretendemos determinar se algum dos 19 locos já mapeados responsáveis por surdez não-sindrômica de herança dominante está associado à surdez na família em estudo. Através de levantamento de famílias já atendidas no Laboratório de Genética Humana e da cooperação com outras instituições, pretendemos averiguar outras famílias em que estudos de mapeamento seriam factíveis. (AU)