Análise de mutação 1100delC no gene CHEK2 em pacientes portadores de Câncer de Mama familiar

• Processo: 05/01330-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2005
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2006
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Carmen Sílvia Bertuzzo
• Beneficiário: Frederico Leal
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Genética molecular Mutação Neoplasias mamárias Síndromes neoplásicas hereditárias
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cancer De Mama | Check2 | Genetica Molecular | Mutacao 1100Delc | Genética Molecular

Resumo

No Brasil, o câncer de mama é o maior causador de mortes entre as mulheres, sendo menos freqüente nos homens. O histórico familiar constitui o fator de risco mais importante na determinação do câncer de mama familiar, acredita-se que cerca de 5 a 10% dos tumores de mama sejam hereditários. Três genes são relacionados como responsáveis pelo câncer de mama familiar (BRCA), eles são o BRCA1; o BRCA2 e o gene CHEK2, que sintetiza uma proteína do tipo quinase de ponto de checagem que fosforila a p53 e BRCA1 em resposta a danos no DNA. O presente estudo pretende determinar em uma amostra de 100 pacientes portadores de CA mama familial, em que as mutações nos genes BRCA I e II foram triadas, a presença da mutação chek-2*1100delC nos casos de câncer de mama na população brasileira.